由兩份F508基因突變引起的具有最常見形式的囊性纖維化(CF)的2至5歲兒童直到最近才開始接受任何調(diào)節(jié)劑治療。一項由科羅拉多州兒童醫(yī)院的研究人員撰寫并于2021年5月6日發(fā)表在《柳葉刀》呼吸醫(yī)學(xué)上的新研究表明，CFTR調(diào)節(jié)劑lumacaftor / ivacaftor在該年齡范圍內(nèi)可以安全地耐受120周，從而使年輕人孩子們在生命的較早階段就開始積極治療CF。
CF影響全世界70,000多人，是一種慢性，進行性，縮短壽命的遺傳病，由CF跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)劑(CFTR)蛋白的缺失或缺陷引起，這是因為CFTR基因的兩個拷貝都發(fā)生了突變。大多數(shù)患有CF的人幾乎沒有CFTR蛋白功能。CFTR調(diào)節(jié)劑靶向CFTR基因突變引起的特定缺陷，從而增加CFTR蛋白的數(shù)量或功能。Lumacaftor / ivacaftor是首個經(jīng)批準(zhǔn)的CFTR調(diào)節(jié)劑聯(lián)合療法，可用于治療具有兩個最常見致病CFTR突變拷貝的CF患者。
盡管先前的研究發(fā)現(xiàn)，lumaaftor / ivacaftor長達24周是安全有效的，但以前并未對6歲以下兒童進行l(wèi)umacaftor / ivacaftor長期治療的安全性和有效性進行研究。在這項新研究中，有57名2至5歲的兒童每12個小時接受基于體重和年齡的lumacaftor / ivacaftor劑量治療，持續(xù)96周以上，最終結(jié)果表明lumacaftor / ivacaftor是安全，有效且可使用的長達120周的治療。
主要研究作者，兒科醫(yī)學(xué)博士喬丹娜·霍普說：“在年輕時開始CFTR調(diào)節(jié)劑治療可能有助于減緩并有望預(yù)防CF的毀滅性后果，例如肺損傷，肺功能下降和頻繁患病或住院。”科羅拉多州兒童醫(yī)院肺科醫(yī)師，安舒茲醫(yī)學(xué)園區(qū)科羅拉多大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科助理教授。“在將lumacaftor / ivacaftor用于2-5歲的兒童之前，具有兩個F508突變的年輕患者只能接受對癥治療，如手動胸部敲打以清除呼吸道粘液，霧化治療或抗生素。調(diào)節(jié)劑療法是預(yù)防性的，而不是反應(yīng)性的，
另一個重要發(fā)現(xiàn)表明胰腺功能得到改善或增加。CF會導(dǎo)致胰腺機能不全，因此患有該病的人每次食用時都必須攝取胰腺酶，以維持生長和營養(yǎng)。這些結(jié)果表明，對于某些接受CFTR調(diào)節(jié)劑治療的患者，胰腺功能可能有所改善，可能導(dǎo)致其酶劑量的改變。
標(biāo)簽： 囊性纖維化
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