新研究擴大了對脊髓性肌萎縮癥的基因治療的評價

近年來，越來越多的藥物治療方法已經(jīng)大大改變了SMA的病程。其中之一是onasemnogene abeparvovec(Zolgensma®)，這是一種基于腺相關(guān)病毒(AAV9)的基因療法，可通過單次靜脈注射將SMN1基因的功能性拷貝引入運動神經(jīng)元。

SMA被指定為孤兒疾病，因為它僅影響全世界6,000-10,000名新生兒中的一個。1型SMA約占所有病例的60%。在批準onasemnogene abeparvovec的主要臨床研究中，只有22例嬰兒接受了這種療法。14個月后，其中有20例在沒有永久呼吸機的情況下仍能存活并呼吸，而通常只有四分之一的未經(jīng)治療的患者無需呼吸機即可生存?；谶@些結(jié)果，食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)批準了適用于2歲以下所有類型SMA的療法，而歐洲醫(yī)學(xué)局(EMA)將標(biāo)簽擴展至所有顯示SMA表型的患者類型1或具有最多三個SMN2副本。

首席研究員，德國波恩大學(xué)醫(yī)院神經(jīng)兒科系醫(yī)學(xué)博士Janbernd Kirschner博士解釋說：“ SMA是一種罕見的疾病，關(guān)鍵研究僅包括8個月以下的SMA 1型患者。“但是，F(xiàn)DA和EMA批準了這種治療方法，適用于更廣泛的患者，這引起了關(guān)于老年和重癥患者以及SMA 2型患者治療安全性和有效性的討論。”

研究者報告了他們在德國波恩大學(xué)醫(yī)院接受標(biāo)準劑量的onasemnogene abeparvovec(1.1×1014 vg / kg)治療的連續(xù)8例SMA患者的經(jīng)驗。從基因治療前一天開始，所有患者均接受潑尼松龍的預(yù)防性免疫抑制，為期4周。患者(四名男性，四名女性，年齡在10-37個月之間)體重在7到12公斤之間。所有患者均具有SMN2基因的2或3個拷貝，并且之前接受過nusinersen的治療，也被批準用于SMA的治療。

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