通過將現(xiàn)有方法應用于現(xiàn)有數(shù)據(jù)集來檢測隱藏的遺傳缺陷。拉德布德大學醫(yī)學中心的研究人員取得了成功：他們證明“擴展獵人”方法可以檢測到導致重復性擴展疾病(例如運動障礙共濟失調(diào))的DNA錯誤。這一結果為全世界的研究人員提供了有關如何使用這種方法診斷遺傳病患者的指南。
使用當前的遺傳疾病診斷技術，可以一次在我們的DNA中定位所有20,000個基因。醫(yī)生們越來越多地選擇這種所謂的外顯子組技術：它廣泛適用并且越來越多地提供分子診斷。外顯子組技術特別適合于發(fā)現(xiàn)DNA的簡單變化。
Radboudumc的研究人員在《醫(yī)學遺傳學》(Genetics in Medicine)中的出版物中現(xiàn)已表明，該技術還可以用于發(fā)現(xiàn)DNA中更為困難的變化類型：所謂的重復擴增。這是一種突變類型，其中基因組中相同數(shù)量(通常是三個)的DNA(核苷酸)構件重復了很多次。由重復擴張引起的疾病的例子是脆性X綜合征和亨廷頓氏病。臨床遺傳學系實驗室專家Erik-Jan Kamsteeg：“有時我們知道DNA一定存在異常，但未在外顯子組測試中出現(xiàn)。然后忽略了數(shù)據(jù)集，照原樣丟棄了。但是我們知道有差距;我們沒有看到一切。”
研究人員在此研究了對來自2700名運動障礙患者的現(xiàn)有數(shù)據(jù)進行重復擴展分析的可能性。盡管很強烈地懷疑這組患者的遺傳缺陷，但讀出它們的基因以前并沒有發(fā)現(xiàn)原因。通過這種新的分析，無需進行額外的實驗室實驗即可在7名患者中找到缺陷的原因。
基因組生物信息學副教授克里斯蒂安·吉爾森(Christian Gilissen)：“這些數(shù)字看似很小，但是對診斷的影響卻是巨大的。如果每個基因中心都開始這樣做，那么現(xiàn)在我們證明，無需進行額外的實驗就可以輕松完成這項工作。對很多病因不明的患者進行診斷我們知道，診斷本身對患者非常重要，因為它提供了確定性和解釋性，可以對患者的病程進行預后疾病，但也有可能與診斷相同的患者接觸。”此外，找到正確的分子診斷方法還有助于確定患兒童及其他親屬的疾病的風險。
標簽： 遺傳缺陷
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