導(dǎo)讀 卡羅林斯卡學(xué)院和卡羅林斯卡大學(xué)醫(yī)院的研究人員與林雪平大學(xué)的健康經(jīng)濟(jì)學(xué)家一起分析了診斷智力殘疾遺傳原因的各種方法的成本。這項發(fā)表在《
卡羅林斯卡學(xué)院和卡羅林斯卡大學(xué)醫(yī)院的研究人員與林雪平大學(xué)的健康經(jīng)濟(jì)學(xué)家一起分析了診斷智力殘疾遺傳原因的各種方法的成本。這項發(fā)表在《科學(xué)報告》上的研究表明，與染色體微陣列分析相比，使用全基因組測序作為一線診斷測試的成本更低。
對整個基因組的檢查，即所謂的全基因組測序，WGS，在調(diào)查智障時比以前的方法給出了更好的答案，新的發(fā)現(xiàn)表明該方法也更具成本效益。
在這項研究中，對 89 名智障人士進(jìn)行了健康經(jīng)濟(jì)評估，他們在卡羅林斯卡大學(xué)醫(yī)院的臨床遺傳學(xué)部門接受了全基因組測序的早期診斷。兩年后，與使用微陣列技術(shù) CMA 進(jìn)行傳統(tǒng)基因調(diào)查的 418 個人相比，觀察到每個人的醫(yī)療保健成本降低了 9.4%。
“這項研究表明，與 CMA 相比，WGS 作為 ID 個體的一線診斷測試具有更低的成本和更高的診斷率，”罕見病研究組高級醫(yī)師兼臨床遺傳學(xué)教授 Anna Lindstrand 說，分子醫(yī)學(xué)和外科系。
這表明在研究這些個體時應(yīng)將全基因組測序作為主導(dǎo)策略。
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