細菌變種存在于我們身體的每個細胞中。相比之下，體細胞突變會在生物體的整個生命周期中發(fā)生在個體體細胞中，并且只會影響來源于細胞的組織。它們可能是由紫外線或吸煙等外部因素驅動的。Sebastian Waszak說：“我們研究的主要發(fā)現(xiàn)是，一個人的遺傳背景可以影響我們在他的癌細胞基因組中看到的變化?！毖芯恐?，我是科爾貝爾研究組的博士后研究員。
類似于時鐘的突變過程。
EMBL研究小組的負責人簡科貝爾說：“癌癥是一種由我們一生中發(fā)生的突變引起的體細胞基因組疾病?！薄暗谝欢〝?shù)量的患者中，至少有5%到10%的人，患癌的原因是由于基因突變。在我們的研究中，我們確定了幾個促進癌細胞進化的遺傳因素。”
該團隊確定MBD4基因的種系突變是癌癥基因組體細胞突變過多的驅動力。MBD4影響衰老過程中自然發(fā)生的突變過程，由于我們一生中發(fā)生的體細胞突變的節(jié)律，它被描述為一個類似時鐘的過程。在突變的MBD4基因存在的情況下，類似時鐘的突變過程運行得更快。
發(fā)現(xiàn)影響癌癥發(fā)展的種系變異是未來醫(yī)學應用的關鍵。Sebastian Varak說：“我們的方法可以用來鑒定提高體細胞突變獲得速度的遺傳因素。”今后可定期咨詢篩查有遺傳風險的患者，盡早發(fā)現(xiàn)癌前病變。
組織和創(chuàng)造力
負責《泛癌》主要論文的工作組包括多達100名科學家。Sebastian Waszak說：“我們很高興知道遺傳因素對癌癥發(fā)展的影響?！薄斑@是一個出于好奇而誕生的項目，每個人都為此投入了大量的資源。這也是一個組織挑戰(zhàn)。”EMBL每周召開一次電話會議，協(xié)調利益和角色，討論結果并組織研討會。
Sebastian Waszak說：“在了解癌癥風險方面有許多未解決的問題?！?泛癌癥使我們能夠從一個新的角度研究癌癥發(fā)展的早期階段."
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