索爾克研究所和謝菲爾德大學(xué)的科學(xué)家共同領(lǐng)導(dǎo)了一項研究，該研究顯示了開發(fā)用于修復(fù)聽力損失的基因療法的前景。在發(fā)達國家，大約 80% 的兒童在學(xué)會說話之前發(fā)生的耳聾病例是由遺傳因素引起的。其中一種遺傳成分導(dǎo)致蛋白質(zhì) EPS8 的缺失，這與內(nèi)耳感覺毛細(xì)胞的不正常發(fā)育相吻合。這些細(xì)胞通常具有長毛狀結(jié)構(gòu)，稱為靜纖毛，可將聲音轉(zhuǎn)換為大腦可感知的電信號。在沒有 EPS8 的情況下，靜纖毛太短而無法發(fā)揮作用，導(dǎo)致耳聾。
該團隊的研究結(jié)果于 2022 年 7 月 31 日在線發(fā)表在Molecular Therapy-Methods & Clinical Development上，表明正常 EPS8 的遞送可以挽救受 EPS8 缺失影響的小鼠耳朵的靜纖毛伸長和聽覺毛細(xì)胞的功能。
“我們的發(fā)現(xiàn)表明，毛細(xì)胞功能可以在某些細(xì)胞中恢復(fù)，”共同資深作者、Salk 的 Waitt Advanced Biophotonics Core 的助理研究教授兼主任 Uri Manor 說。“我生來就有嚴(yán)重到極重度的聽力損失，我覺得能夠為人們提供聽力選擇將是一份很棒的禮物。”
耳蝸是內(nèi)耳中的螺旋管結(jié)構(gòu)，使我們能夠聽到和區(qū)分不同的聲音頻率。耳蝸的低頻區(qū)域具有較長的靜纖毛，而高頻區(qū)域具有較短的靜纖毛。當(dāng)聲音通過耳朵時，耳蝸中的液體振動，導(dǎo)致毛細(xì)胞靜纖毛振動。這些毛細(xì)胞向神經(jīng)元發(fā)送信號，神經(jīng)元將有關(guān)聲音的信息傳遞給大腦。
Manor 之前發(fā)現(xiàn) EPS8 蛋白對于正常的聽力功能至關(guān)重要，因為它調(diào)節(jié)毛細(xì)胞靜纖毛的長度。沒有EPS8，頭發(fā)很短。同時，謝菲爾德大學(xué)教授、共同資深作者 Walter Marcotti 發(fā)現(xiàn)，在沒有 EPS8 的情況下，毛細(xì)胞也不能正常發(fā)育。
在這項研究中，Manor 和 Marcotti 聯(lián)手研究將 EPS8 添加到靜纖毛細(xì)胞中是否可以恢復(fù)其功能，最終改善小鼠的聽力。使用病毒幫助將蛋白質(zhì)傳遞到毛細(xì)胞，該團隊將 EPS8 引入缺乏 EPS8 的聾鼠的內(nèi)耳。然后，他們使用詳細(xì)的成像來表征和測量毛細(xì)胞靜纖毛。
研究小組發(fā)現(xiàn) EPS8 增加了靜纖毛的長度并恢復(fù)了低頻細(xì)胞中的毛細(xì)胞功能。他們還發(fā)現(xiàn)，經(jīng)過一定的年齡，細(xì)胞似乎失去了被這種基因療法拯救的能力。
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