研究人員發(fā)現(xiàn)亨廷頓病患者的 DNA 修復(fù)受到阻礙

麥克馬斯特大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，亨廷頓舞蹈癥患者體內(nèi)發(fā)生突變的蛋白質(zhì)不能按預(yù)期修復(fù) DNA，從而影響腦細(xì)胞的自愈能力。

這項(xiàng)研究于 2024 年 9 月 27 日發(fā)表在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》上，研究發(fā)現(xiàn)，亨廷頓蛋白有助于產(chǎn)生對(duì)修復(fù) DNA 損傷至關(guān)重要的特殊分子。這些被稱為聚 [ADP-核糖] (PAR) 的分子聚集在受損的 DNA 周?chē)?，像一張網(wǎng)一樣，吸收修復(fù)過(guò)程所需的所有因子。

然而，研究發(fā)現(xiàn)，在患有亨廷頓病的人中，這種蛋白質(zhì)的突變版本無(wú)法正常發(fā)揮作用，無(wú)法刺激 PAR 的產(chǎn)生，最終導(dǎo)致 DNA 修復(fù)效果降低。這項(xiàng)研究以麥克馬斯特大學(xué) Truant 實(shí)驗(yàn)室的研究人員于 2018 年發(fā)表的一項(xiàng)發(fā)現(xiàn)為基礎(chǔ)，該發(fā)現(xiàn)首次詳細(xì)介紹了亨廷頓蛋白在 DNA 修復(fù)中的作用。

“我們研究了亨廷頓病患者脊髓液中的 PAR 水平，并預(yù)計(jì)由于 DNA 損傷程度較高，PAR 水平會(huì)更高，但實(shí)際上我們發(fā)現(xiàn)了相反的結(jié)果，”主要作者兼麥克馬斯特研究助理 Tamara Maiuri 說(shuō)道。“PAR 水平相當(dāng)?shù)停粌H在亨廷頓病樣本中如此，在攜帶該基因但尚未出現(xiàn)外在癥狀的人中也是如此。”

這是一個(gè)意外的發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檠芯咳藛T此前發(fā)現(xiàn)，帕金森病和肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 等其他神經(jīng)退行性疾病患者的 PAR 水平會(huì)升高。

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