根據(jù)發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》雜志上的一項(xiàng)研究,機(jī)器學(xué)習(xí)模型已幫助科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種目前基因組測(cè)序無法檢測(cè)到的癌癥基因突變。
據(jù)該研究的資深作者、分子醫(yī)學(xué) Duane 和 Susan Burnham 教授馮岳博士說,這些發(fā)現(xiàn)為癌癥分類和潛在治療提供了新的目標(biāo)。
“我們的工作確定了癌癥基因組中許多以前未知的融合事件,還捕獲了已知癌基因的新調(diào)控機(jī)制,”Yue 說,他也是病理學(xué)的生物化學(xué)和分子遺傳學(xué)副教授,也是癌癥基因組學(xué)中心的主任。西北大學(xué) Robert H. Lurie 綜合癌癥中心。
在每個(gè)細(xì)胞內(nèi),長(zhǎng)鏈 DNA 需要精確折疊和組織,以便它們可以放入直徑通常只有幾微米的細(xì)胞核內(nèi)。此前,Yue 和他的合作者表明,癌癥基因組中的結(jié)構(gòu)變異,如倒位或易位,可以在 Hi-C 等基因組分析工具中檢測(cè)到。
這些模式可以被計(jì)算機(jī)算法識(shí)別為結(jié)構(gòu)變化的指標(biāo)。此外,Yue 表示,全基因組測(cè)序 (WGS) 甚至長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序(如納米孔)通常會(huì)遺漏這些大的結(jié)構(gòu)變異。
“WGS 非常擅長(zhǎng)檢測(cè)堿基對(duì)突變和短插入或缺失,但很難檢測(cè)到更大的變異,”同時(shí)也是醫(yī)學(xué)增強(qiáng)智能研究所高級(jí)分子分析中心主任的岳說。
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