由約翰霍普金斯大學(xué)彭博公共衛(wèi)生學(xué)院的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新的基因圖譜研究追蹤了兩個(gè)龐大而不同的人群中 DNA 變異與數(shù)千種血液蛋白之間的聯(lián)系。結(jié)果應(yīng)該有助于研究人員更好地了解疾病的分子原因，并確定可用于治療這些疾病的蛋白質(zhì)。
該研究包括 9,000 多名歐洲或非洲血統(tǒng)的美國人，并為兩組生成了 DNA 與蛋白質(zhì)聯(lián)系的圖譜。該研究被認(rèn)為是同類研究中的第一個(gè)，包括兩個(gè)大型且祖先不同的人群。蛋白質(zhì)在細(xì)胞功能中起著關(guān)鍵作用，而蛋白質(zhì)機(jī)制的變化(通常受 DNA 變異的調(diào)節(jié))可能導(dǎo)致疾病。DNA-蛋白質(zhì)圖譜可以幫助解釋兩組中某些疾病發(fā)病率的差異，并幫助研究人員了解一些健康差異。
該研究發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上。
幾十年來，研究人員一直在通過所謂的基因圖譜研究繪制人類疾病的分子根源。最著名的是全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)。GWAS 通常通過分析受試者的 DNA(通常一次通常為數(shù)萬或數(shù)十萬人)以及他們的特定疾病史，將 DNA 的變異與疾病風(fēng)險(xiǎn)聯(lián)系起來。這揭示了將疾病與特定 DNA 變異聯(lián)系起來的統(tǒng)計(jì)關(guān)聯(lián)。
GWAS 圖片缺失：通過 GWAS 分析鑒定的大多數(shù)與疾病相關(guān)的 DNA 變異并不存在于蛋白質(zhì)編碼基因中。因此，研究人員假設(shè)許多——甚至是大多數(shù)——與疾病相關(guān)的 DNA 變異通過調(diào)節(jié)基因到蛋白質(zhì)生產(chǎn)過程中的一個(gè)或多個(gè)步驟來間接影響蛋白質(zhì)，從而改變蛋白質(zhì)水平。將疾病直接與蛋白質(zhì)聯(lián)系起來，研究人員可以更好地了解疾病的根源，并確定用于疾病預(yù)防和治療的蛋白質(zhì)目標(biāo)。
“這種相對較新的繪圖研究提供了大量信息，使研究人員能夠測試蛋白質(zhì)與各種健康結(jié)果(癌癥、心臟病、嚴(yán)重 COVID 的風(fēng)險(xiǎn))之間的潛在聯(lián)系，并幫助開發(fā)或重新利用治療藥物， ”研究資深作者 Nilanjan Chatterjee 博士說，他是布隆伯格學(xué)院生物統(tǒng)計(jì)學(xué)系的布隆伯格杰出教授。
標(biāo)簽：
免責(zé)聲明：本文由用戶上傳，如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除！