在基因組研究中,研究人員檢查人群的 DNA 以了解遺傳學(xué)對健康和疾病的影響。盡管基因組研究已經(jīng)流行了十多年,但這些研究的大多數(shù)參與者都是歐洲血統(tǒng)。
由賓夕法尼亞州立大學(xué)生物行為健康助理教授 Lindsay Fernández-Rhodes 和北卡羅來納大學(xué)教堂山分校流行病學(xué)副教授 Mariaelisa Graff 領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究表明,增加基因組樣本的多樣性可以提高研究人員的能力識別健康狀況的重要遺傳標(biāo)記。
精準(zhǔn)醫(yī)療
進(jìn)行基因組研究的目標(biāo)之一是開發(fā)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),即在人們需要的時(shí)候提供準(zhǔn)確的治療或藥物。
Fernández-Rhodes 解釋說:“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是一個(gè)好主意,但它只有在我們研究臨床上可能看到的人群的全部多樣性時(shí)才有效。”“如果我們沒有相關(guān)數(shù)據(jù),我們就無法精確地治療人們。以前的大規(guī)?;蚪M研究在很大程度上忽視了西班牙裔/拉丁美洲人。由于美國變得越來越多樣化,如果我們提供適當(dāng)醫(yī)療的能力將受到影響。我們的基因組數(shù)據(jù)中的空白沒有得到解決。”
西班牙裔/拉丁裔人體測量學(xué)聯(lián)盟
Fernández-Rhodes 和 Graff 與來自世界各地的 100 多名研究人員一起組成了西班牙裔/拉丁裔人體測量學(xué)聯(lián)盟。該聯(lián)盟匯集了西班牙裔/拉丁裔人的研究專業(yè)知識和遺傳數(shù)據(jù),以加強(qiáng)基因組研究的多樣性。
“我們的聯(lián)盟填補(bǔ)了基因組研究中的一個(gè)主要研究空白。從科學(xué)必要性和公平性的角度來看,納入不同祖先背景的個(gè)體勢在必行,”北卡羅來納大學(xué)流行病學(xué)教授 Kari E. North 說。該財(cái)團(tuán)的多名主要研究人員,以及該研究的合著者。“通過擁抱多樣性,我們正在發(fā)現(xiàn)新的基因組關(guān)聯(lián)并推動該領(lǐng)域向前發(fā)展。”
基因組研究中多樣性的價(jià)值
在人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)進(jìn)展的一篇新文章中,F(xiàn)ernández-Rhodes 和 Graff 領(lǐng)導(dǎo)了對來自 70,000 多名西班牙裔/拉丁美洲人的基因組數(shù)據(jù)的檢查。這些數(shù)據(jù)是從 18 項(xiàng)較小的研究中匯編而成,并與另外兩個(gè)聯(lián)合體相結(jié)合,使總樣本達(dá)到 470,000 多名成年人。迄今為止,這篇文章是已發(fā)表的關(guān)于西班牙裔/拉丁裔個(gè)體身體測量的最大基因組研究。
研究人員確定了與三個(gè)身體測量相關(guān)的基因組區(qū)域:體重指數(shù) (BMI)、身高和廢物與臀部的比率。BMI是體重與身高的比值,是醫(yī)生最常用的肥胖評估方法。腰臀比表明人們在身體上的哪個(gè)部位超重。
聯(lián)盟的研究人員確定了 42 個(gè)與 BMI、身高和腰臀比相關(guān)的人類基因組以前未被識別的區(qū)域。這些特征已在之前的基因組研究中進(jìn)行了檢查,但西班牙裔/拉丁裔人的獨(dú)特血統(tǒng)和經(jīng)歷使得使用該聯(lián)盟的綜合數(shù)據(jù)更容易識別這些地區(qū)。
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