馬薩諸塞州總醫(yī)院(MGH)的研究人員之前開發(fā)了一種血液測試來檢測與膠質(zhì)瘤相關(guān)的基因突變，這是最常見的成人腦腫瘤類型，現(xiàn)在已經(jīng)應(yīng)用他們的技術(shù)來檢測額外的突變，在這種情況下是在編碼的基因中用于表皮生長因子受體(EGFR)。
這一進(jìn)展在臨床癌癥研究中發(fā)表的一項研究中有所描述，為臨床醫(yī)生提供了一種強大的工具來檢測神經(jīng)膠質(zhì)瘤的存在、表征腫瘤并監(jiān)測其治療后的狀態(tài)。
該團(tuán)隊的測試是一種液體活檢形式，可檢測血液中循環(huán)的腫瘤細(xì)胞遺傳物質(zhì)(稱為mRNA)的碎片。
先前的一項研究首次報道了該技術(shù)，一種高度優(yōu)化的新型數(shù)字液滴聚合酶鏈反應(yīng)(ddPCR)血液測試，用于準(zhǔn)確檢測和監(jiān)測基因TERT的兩個突變的存在，該基因通常在膠質(zhì)瘤中發(fā)生突變。
在進(jìn)一步調(diào)整他們的技術(shù)以檢測突變的EGFR基因產(chǎn)生的mRNA后，這種基因稱為EGFRvIII，這種基因通常存在于特別具有侵襲性的膠質(zhì)瘤中，研究人員確定了37個腫瘤組織樣本中膠質(zhì)瘤腫瘤組織中EGFRvIIImRNA的流行率，并在來自30名經(jīng)組織證實為EGFRvIII的膠質(zhì)瘤患者、10名無EGFR突變的膠質(zhì)瘤患者和14名健康對照者的血漿樣本。
研究小組報告說，血液檢測的總體敏感性(檢測EGFRvIII存在的能力)為72.8%，特異性(檢測EGFRvIII不存在的能力)為97.7%。
“與目前的組織活檢技術(shù)相比，確實需要使腦腫瘤診斷的侵入性更小。這項研究表明，現(xiàn)在可以通過對腦腫瘤中檢測到的最常見突變之一進(jìn)行血液檢測來診斷腦腫瘤，”共同資深作者LeonoraBalaj博士說，他是MGH腦腫瘤研究中心的研究員，也是哈佛醫(yī)學(xué)院神經(jīng)外科的助理教授。
該技術(shù)還可用于確定哪些患者最有可能從靶向癌細(xì)胞上EGFRvIII蛋白的藥物中受益。“目前涉及CAR-T免疫細(xì)胞的研究旨在針對這種表面標(biāo)志物?；谘旱腅GFRvIII檢測將允許對有資格進(jìn)行潛在臨床試驗的患者進(jìn)行分層，并使用簡單的血液監(jiān)測對治療的反應(yīng)測試，”共同資深作者BobS.Carter博士說，他是MGH神經(jīng)外科系主任，也是哈佛醫(yī)學(xué)院神經(jīng)外科威廉和伊麗莎白·斯威特教授。
科學(xué)家們指出，他們的EGFR和TERT測試將需要額外的研究來評估他們在更大的患者群體中的表現(xiàn)。然而，結(jié)合不同的突變檢測代表了一種有前途的策略，可以更準(zhǔn)確地診斷膠質(zhì)瘤、監(jiān)測腫瘤進(jìn)展和評估對治療的反應(yīng)。該技術(shù)還可以應(yīng)用于在這些和其他基因中攜帶突變的一系列其他癌癥類型。
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