長期以來，科學家們一直在詢問兩個基因相同的同卵雙胞胎中只有一個的免疫紊亂的原因。來自 Wellcome Sanger 研究所、西班牙 Josep Carreras 白血病研究所及其合作者的新研究發(fā)現(xiàn)，答案在于免疫細胞間通訊和表觀基因組的改變，表觀基因組是調節(jié)我們基因功能的生物過程的宿主。
今天發(fā)表在《自然通訊》上的這項研究是第一個以單細胞分辨率對常見可變免疫缺陷 (CVID) 進行分類的細胞圖譜。研究人員發(fā)現(xiàn)，由 B 細胞和其他免疫細胞類型缺陷引起的“交流問題”會損害免疫反應，這突出了許多有希望成為表觀遺傳治療目標的途徑。此外，他們還發(fā)現(xiàn)了表觀基因組的主要缺陷。
人類細胞圖譜是一個國際合作聯(lián)盟，它繪制了健康體內細胞類型的圖表，為研究健康和疾病提供了前所未有的資源。
常見可變免疫缺陷 (CVID) 包括一系列由產生保護性抗體的能力降低引起的免疫疾病，這使個體容易受到持續(xù)或重復感染。由于產生它們的 B 細胞存在問題，這些人通常具有低水平的免疫球蛋白，通常稱為抗體。
盡管同卵雙胞胎擁有相同的基因組，但大多數(shù)人出生時會存在少量遺傳和表觀遺傳差異，并且變異的數(shù)量會隨著他們的一生而增加。但是，如果一對雙胞胎遇到了他們的兄弟姐妹沒有的健康問題，在大多數(shù)情況下，僅靠遺傳差異無法解釋為什么會發(fā)生這種情況。
大約 20% 的 CVID 病例可歸因于與疾病相關的基因缺陷。但是，由于五分之四的案例在很大程度上無法解釋，科學家們預測必須涉及其他因素。最近的一項研究證實了這一點，該研究將 CVID 與 DNA 甲基化聯(lián)系起來，DNA 甲基化是一種表觀遺傳過程，可以提高或降低特定基因的水平1。
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