羅格斯大學(xué)的研究人員通過(guò)檢查穿著運(yùn)動(dòng)感應(yīng)運(yùn)動(dòng)鞋的人的微觀運(yùn)動(dòng)，將遺傳性疾病脆性 X 和 SHANK3 缺失綜合征(均與自閉癥和健康問(wèn)題有關(guān))與步行模式聯(lián)系起來(lái)。
該方法發(fā)表在《科學(xué)報(bào)告》雜志上的一項(xiàng)新研究中，可在臨床診斷前 15 至 20 年檢測(cè)步態(tài)問(wèn)題，并有助于推進(jìn)干預(yù)模型以保護(hù)大腦結(jié)構(gòu)和功能。
研究合著者、新不倫瑞克羅格斯大學(xué)心理學(xué)教授伊麗莎白·托雷斯 (Elizabeth Torres) 說(shuō)：“步行模式可能是一種揭示健康的特征，但像脆性 X 染色體這樣的疾病的步態(tài)癥狀可以在肉眼中消失多年，直到它們變得明顯可見(jiàn)。”感覺(jué)運(yùn)動(dòng)整合實(shí)驗(yàn)室主任。“考慮到解剖學(xué)差異的問(wèn)題——例如四肢更長(zhǎng)或更短的人——以及疾病的復(fù)雜性，使用步行模式來(lái)更廣泛地篩查神經(jīng)系統(tǒng)疾病，跨越影響不同年齡和發(fā)育階段的人的疾病，仍然具有挑戰(zhàn)性。”
根據(jù)美國(guó)國(guó)家脆性 X 基金會(huì)的數(shù)據(jù)，大約 468 名男性中有 1 名和 151 名女性中有 1 名攜帶導(dǎo)致脆性 X 綜合征的異常基因。全國(guó)罕見(jiàn)疾病組織指出，超過(guò) 30% 的 SHANK3 缺失患者在檢測(cè)到缺失之前通常需要進(jìn)行兩次或多次染色體研究。因此，估計(jì)患病率為每百萬(wàn)出生 2.5-10 例，男性和女性受影響的可能性相同。
在這項(xiàng)研究中，研究人員檢查了 189 人肉眼無(wú)法看到的步行動(dòng)作，以檢測(cè)神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
使用 Torres 開(kāi)發(fā)的統(tǒng)計(jì)技術(shù)和羅格斯大學(xué)研究生 Theodoros Bermperidis 開(kāi)發(fā)的因果預(yù)測(cè)方法，以及史蒂文斯理工學(xué)院合作者開(kāi)發(fā)的可穿戴運(yùn)動(dòng)感應(yīng)運(yùn)動(dòng)鞋，可以檢測(cè)到微觀運(yùn)動(dòng)。
研究人員使用視頻、心率和 Fitbit 等可穿戴技術(shù)，結(jié)合了來(lái)自不同患者和沒(méi)有任何疾病的患者的步態(tài)數(shù)據(jù)。參與者穿著智能鞋完成了一項(xiàng)簡(jiǎn)單的步行任務(wù)，該鞋收集了身體和腳部的各種信號(hào)。
托雷斯和她的團(tuán)隊(duì)分析了運(yùn)動(dòng)流中的微變化引起的尖峰是如何隨時(shí)變化的，變化速度是多少。他們沒(méi)有采用將這些尖峰作為噪聲丟棄的大平均值，而是檢查了峰、谷和峰周?chē)泥徑c(diǎn)，并因果地確定了尖峰時(shí)間的重要滯后。
該研究提供了一個(gè)框架，以幫助預(yù)測(cè)健康年輕人的正常步行模式的早期偏離，包括正常衰老和脆性 X 攜帶者的參與者。這些方法有助于對(duì)隨機(jī)抽取的自閉癥相關(guān)疾病人群進(jìn)行分層。
標(biāo)簽： 遺傳疾病
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