根據(jù) 11 月 4 日在線發(fā)表在《JAMAOncology》雜志上的一項研究，同時進行 RNA 測序和 DNA 測序可以改善新變異的檢測和現(xiàn)有變異的分類，該研究與 11 月 1 日至 11 月 1 日至 20 日舉行的美國人類遺傳學學會年會同時進行。 5 華盛頓特區(qū)
來自加利福尼亞州亞里索維耶霍 Ambry Genetics 的 Carolyn Horton 及其同事在一個診斷實驗室對接受遺傳性癌癥指征種系檢測的個體進行了配對 DNA 和 RNA 檢測。總共納入了 43,524 人，進行了 43,599 次測試。檢查的主要結果包括診斷率的提高和不確定意義變異(VUS)發(fā)生率的降低。
研究人員發(fā)現(xiàn)，1.3% 的參與者(549 人)的變異分類受到影響?？傮w而言，97 人進行了具有醫(yī)學意義的升級，其中 70 人的變異從 VUS 重新分類為致病性/可能致病性 (P/LP)，27 人具有新的深內(nèi)含子 P/LP 變異，而該變異無法使用 DNA 測序來識別獨自的。
總體而言，545 個 P/LP 剪接變異中的 17.1% 依賴于 RNA 證據(jù)進行分類，439 個現(xiàn)有剪接 VUS 中的 71.1% 通過 RNA 證據(jù)得到解決。與白人相比，亞洲人、黑人和西班牙裔人的陽性率上升幅度更大，而 VUS 率下降幅度更大(分別為 3.1% 與 1.6% 以及 -3.9% 與 -2.5%)。
作者寫道： “這項診斷研究強調(diào)了 RNA 測序在精準醫(yī)學中的重要性，以提高對僅 DNA 診斷方法漏掉的高風險個體的識別以及對受檢患者的醫(yī)療管理。”
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