西北醫(yī)學科學家已經確定了亨廷頓氏病和丘腦底核功能障礙之間的關系。丘腦底核是基底神經節(jié)的一個組成部分，也是一組對運動和沖動控制至關重要的大腦結構。
亨廷頓氏病的特征是大腦中的神經細胞逐漸喪失，大約1萬人中就有一人受到影響。這種致命的疾病是由單一基因的遺傳缺陷引起的。
西北大學芬伯格醫(yī)學院生理學教授馬克比萬解釋說：“雖然這種疾病的遺傳基礎已經確立，但對于為什么突變會導致癥狀的表現和腦組織的丟失卻知之甚少?！?
這項研究發(fā)表在12月20日的《eLife》雜志上。
亨廷頓氏病的衰弱癥狀通常在成年后表現出來，包括運動和認知喪失、抑郁和性格改變。從發(fā)病率的角度來看，癥狀在接下來的10到25年中發(fā)展和惡化，直到死亡，這通常是由于疾病相關的并發(fā)癥。
“雖然對亨廷頓舞蹈癥的研究主要集中在基底神經節(jié)的其他部分，但丘腦底核在很大程度上被忽視了，”比萬說?！斑@令人驚訝，因為亨廷頓舞蹈癥患者丘腦底核的神經細胞較少。丘腦底核受損的人表現出過度運動和沖動行為，類似于亨廷頓氏病患者?！?
科學家用基因工程小鼠攜帶亨廷頓氏病基因，發(fā)現丘腦底核的電活動已經喪失。此外，受損的丘腦底核活動是由異常的受體信號轉導引起的，導致能量代謝缺陷和有害氧化劑的積累。作者還發(fā)現，丘腦底核的異常發(fā)生早于其他腦區(qū)，并且隨著小鼠的衰老，丘腦底核的神經元逐漸退化，反映了亨廷頓病的人類病理學。
比萬說：“我們的研究結果表明，丘腦底核的早期問題不僅會導致亨廷頓氏病的癥狀，還可能損害傳統(tǒng)上與疾病相關的其他大腦結構的處理能力和健康狀況。
目前，亨廷頓氏病無法治愈；治療只能緩解一些癥狀。作者說，更好地理解導致神經細胞功能障礙的異常大腦受體信號可以揭示治療的目標。
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，如有侵權請聯系刪除！