2003年，人類基因組計劃向全世界揭示了人類DNA中的30億個化學單位。從那以后，科學家們設計了許多方法來組織和評估這些海量的信息。現在，冷泉港實驗室(CSHL)的科學家已經確定進化可以幫助指導這些努力。
研究人員得出結論，人類基因組中只有1%由基因組成，這些基因使我們的身體需要生長和發(fā)揮功能。然而，他們也了解到，在無數代的突變和進化過程中，大約5%的人類基因組保持不變或保守。
“這表明額外的4%基因組正在做一些非常重要的事情，即使我們不知道它是什么，”計算生物學家、CSHL大學教授亞當西佩爾解釋說。
為了解開4%的謎團，科學家們花了十幾年的時間開發(fā)了強大的方法來尋找基因組不同部分之間的不同功能。此外，為了理解基因組對生物體的影響，他們必須從表觀基因組中尋找證據。表觀基因組是一組化合物，它們附著在脫氧核糖核酸上，影響細胞如何以及何時使用基因組。
發(fā)現表觀基因組因子的模式使科學家能夠猜測基因組的重要部分可能位于何處，以及它們是否具有生物功能。然而，不僅僅是通過看到所涉及的道具和服裝來確定場景的重要性。
西佩爾和他的同事布拉德古爾科在最新出版的《自然遺傳學》(Nature Genetics)中解釋說：“許多表觀基因組測量的真實生物學意義的不確定性不僅是解釋現有數據的關鍵障礙，也是對將要收集的新數據的數量、類型和組合做出預期決定的關鍵障礙。
Sie實驗室找到了解決這個障礙的方法。
“所以我和我的實驗室決定從不同的角度來看待這個問題，”Cipel補充道。“我們問，‘如果我們讓進化論者告訴我們基因組有多重要怎么辦？’“我們從每個表觀基因組數據集中學到了多少？”"
研究人員利用現代種群的數據來尋找最近自然選擇的證據。然后，他們比較了人類和黑猩猩的基因組，獲得了可追溯到500萬年至700萬年前的信息，從而了解了人類和我們的猿表兄弟之間的差異。
“這使我們能夠在一段時間內對自然選擇的強度進行排名，”西佩爾解釋說。
結果是指導未來研究的一種方式。根據進化史，Siepel和他的同事根據表觀基因組的特征和每個基因座對我們物種生存的影響，對基因組中的基因座進行了分組。然后匯總每個特征的結果得分，創(chuàng)建一個“適應度結果圖”或FitCons圖。
如果自然選擇對基因組中的某個位點有很大的影響——盡管發(fā)生了突變和進化，但它仍然存在了無數代——基因組的這一部分應該對生存至關重要。此外，如果表觀基因組分析鑒定出更多的這些保守位點，這將被證明是一項信息豐富的研究。
Sie希望他的研究人員可以參考FitCons來幫助確定哪些表觀遺傳標記或標記組合可以證明進一步的研究將提供最多的信息。
他說：“這是一次嘗試，通過考慮進化信息和我們已經知道的東西，看看我們能學到什么。
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