線粒體疾病影響大約 4300 人中的 1 人，并導(dǎo)致進(jìn)行性的、無法治愈的疾病。它們是最常見的遺傳性疾病之一，但臨床醫(yī)生很難診斷，尤其是因?yàn)樗鼈兛梢杂绊懺S多不同的器官并與許多其他疾病相似。
目前的基因檢測制度未能診斷出大約 40% 的患者，這對患者、他們的家人和他們使用的醫(yī)療服務(wù)產(chǎn)生了重大影響。
今天發(fā)表在 BMJ 上的一項(xiàng)新研究為沒有診斷出的家庭帶來了希望，并支持英國建立基于全基因組測序 (WGS) 的國家診斷計(jì)劃以更快地做出更多診斷的計(jì)劃。
雖然之前基于小型、高度選擇的隊(duì)列的研究表明 WGS 可以識別線粒體疾病，但這是第一個(gè)檢查其在國家醫(yī)療保健系統(tǒng)——NHS 中的有效性的研究。
該研究由劍橋大學(xué) MRC 線粒體生物學(xué)部門和臨床神經(jīng)科學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系的研究人員領(lǐng)導(dǎo)，涉及通過 100,000 基因組項(xiàng)目招募的 319 個(gè)疑似線粒體疾病家庭，該項(xiàng)目旨在將基因組測試嵌入 NHS ，發(fā)現(xiàn)新的疾病基因，讓更多的患者可以進(jìn)行基因診斷。
總共有 345 名參與者——年齡在 0 到 92 歲之間，中位年齡為 25 歲——對他們的全基因組進(jìn)行了測序。通過不同的分析，研究人員發(fā)現(xiàn)他們可以對 98 個(gè)家庭(31%)做出明確或可能的基因診斷。標(biāo)準(zhǔn)測試通常更具侵入性，未能達(dá)到這些診斷。進(jìn)行了六種可能的診斷(98 個(gè)家庭的 2%)?？偣采婕?95 個(gè)不同的基因。
令人驚訝的是，62.5% 的診斷實(shí)際上是非線粒體疾病，其中一些有特定的治療方法。之所以發(fā)生這種情況，是因?yàn)樵S多不同的疾病都類似于線粒體疾病，因此很難知道哪些是哪些。
來自 MRC 線粒體生物學(xué)組和劍橋大學(xué)臨床神經(jīng)科學(xué)系的 Patrick Chinnery 教授說：
“我們建議在進(jìn)行侵入性測試(例如肌肉活檢)之前和之前提供全基因組測序?；颊咚枰龅木褪沁M(jìn)行血液檢測，這意味著可以在全國范圍內(nèi)以公平的方式提供檢測。人們不需要長途跋涉去多次就診，而且他們會(huì)更快地得到診斷。”
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