阿拉巴馬大學伯明翰分校 Marnix E. Heersink 醫(yī)學院的研究人員在《循環(huán)》雜志上發(fā)表了一項研究表明，在心室輔助裝置接受者中，患有特定形式的擴張型心肌病(稱為家族性擴張型心肌病)的患者與其他形式相比具有更好的臨床結(jié)果的疾病。
家族性擴張型心肌病是一種遺傳形式的心臟病，當心臟至少一個腔室中的心肌變和變?nèi)鯐r發(fā)生，使心臟更難以像往常一樣有效地泵血。隨著時間的推移，這種情況會導致心力衰竭。
“擴張型心肌病影響大約 250 個人，”心血管疾病部研究員、該論文的第一作者、醫(yī)學博士 Naman Shetty 說。“其中，家族性 DCM 約占 DCM 病例的一半。最近基因檢測廣泛普及的增加導致社區(qū)對家族性 DCM 的認識提高。”
Shetty 說，許多 DCM 患者發(fā)展為終末期心力衰竭，需要一種稱為心室輔助裝置 (VAD) 的特殊裝置，以幫助將血液從心臟轉(zhuǎn)移到身體其他部位。Shetty 說，在這項研究之前，尚不清楚與其他 DCM 原因相比，接受 VAD 的家族性 DCM 患者會發(fā)生什么。
研究小組分析了來自機械輔助循環(huán)支持機構(gòu)間登記處的 20,000 多名 VAD 接受者的數(shù)據(jù)，以表征和評估家族性 DCM 患者的臨床結(jié)果。INTERMACS 中對 VAD 接受者的廣泛隨訪使研究人員能夠評估和比較家族性 DCM 患者與其他 DCM 診斷的結(jié)果。
他們發(fā)現(xiàn)家族性 DCM VAD 接受者更年輕，死亡風險降低約 30%，接受心臟移植的可能性提高 50%。此外，與其他 DCM 診斷相比，這些患者在接受 VAD 后的不良事件發(fā)生率也較低。
“這些發(fā)現(xiàn)對這些患有這種遺傳性心臟病的患者具有重大意義，”該論文的資深作者、UAB 心血管研究所心臟基因組學診所主任、醫(yī)學博士 Pankaj Arora 說。“如果患有家族性 DCM 的患者接受 VAD，我們的研究表明他們有良好的結(jié)果，與其他原因的 DCM 相比，他們中的許多人最終可以獲得心臟移植。”
研究人員說，家族性 DCM 可能是由廣泛的遺傳遺傳變異引起的。Arora 說，診斷家族性 DCM 可能具有挑戰(zhàn)性，因為具有這種遺傳變異的個體具有不同程度的嚴重性，并且可能會跳過幾代人。
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