EBI研究人員是一個(gè)大型國(guó)際財(cái)團(tuán)的領(lǐng)導(dǎo)者之一，該財(cái)團(tuán)聯(lián)合分析了來(lái)自25種以上癌癥類型的1000多名捐贈(zèng)者的數(shù)據(jù)，并研究了其全基因組數(shù)據(jù)和腫瘤轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)表明它在腫瘤中具有活性。這些數(shù)據(jù)代表了迄今為止與全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)相匹配的癌癥特異性核糖核酸變化的最大比較資源。
癌癥是由環(huán)境因素或衰老引起的DNA突變引起的疾病。關(guān)于基因組中的這些變化如何改變我們的核糖核酸的研究較少。需要更多的研究來(lái)了解哪些核糖核酸的變化是這些突變的結(jié)果，哪些是癌癥進(jìn)展的原因。
這項(xiàng)研究發(fā)表在《自然》雜志上，是1300多名科學(xué)家國(guó)際合作的一部分。這項(xiàng)研究被稱為全基因組全癌分析(PCAWG)。這項(xiàng)研究作為一個(gè)大型泛癌項(xiàng)目的一部分，涉及10多個(gè)研究小組，旨在開(kāi)發(fā)最全面的核糖核酸改變方法，包括轉(zhuǎn)錄表達(dá)、剪接、替代啟動(dòng)子活性和融合。
癌癥中的核糖核酸變化
核糖核酸表達(dá)、剪接和亞型變異的差異與許多類型的癌癥有關(guān)。在這里，研究人員使用轉(zhuǎn)錄組分析來(lái)分析腫瘤核糖核酸中發(fā)現(xiàn)的癌癥特異性變化。由此，他們確定了許多不同的和不為人知的癌癥基因組變化機(jī)制，這些機(jī)制只能通過(guò)脫氧核糖核酸分析來(lái)發(fā)現(xiàn)。
EMBL-EBI功能基因組學(xué)高級(jí)團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人和高級(jí)科學(xué)家阿爾維斯布拉茲馬說(shuō)：“雖然癌癥是由生物體DNA的變化引起的，但這些變化也是由RNA表達(dá)的?！?我們證明，通過(guò)觀察核糖核酸通常更容易發(fā)現(xiàn)重要的脫氧核糖核酸變化."
癌癥特異性融合
“我們?cè)诎┌Y基因組中發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種變化，這些變化可能與細(xì)胞中的其他分子變化有關(guān)，”braz Ma說(shuō)?！耙恍┳钣腥さ氖乔逗匣?，其中一個(gè)基因的一部分融合到另一個(gè)基因中。我們可以對(duì)這些嵌合基因如何出現(xiàn)在癌癥中進(jìn)行分類?！?
眾所周知，基因融合在癌癥驅(qū)動(dòng)事件中起著重要作用，并可用于疾病診斷。這項(xiàng)研究首次對(duì)大量腫瘤數(shù)據(jù)集進(jìn)行了基因和核糖核酸融合的比較分析。研究人員能夠識(shí)別2000多個(gè)新的癌癥特異性基因融合體，其中78個(gè)出現(xiàn)了不止一次。融合數(shù)據(jù)可以從Synapse免費(fèi)下載。
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