單個患者可以引發(fā)新的研究問題并提供有關(guān)疾病的答案。當發(fā)現(xiàn)新病例時，調(diào)查人員可以在它們之間建立聯(lián)系，從而得出關(guān)于病因和治療的更有力和更有說服力的想法。
在今天發(fā)表在《自然醫(yī)學(xué)》雜志上的一篇文章中，由來自麻省總醫(yī)院 (MGH) 和麻省眼耳醫(yī)院 (Massachusetts General Hospital, MGH) 的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個國際團隊報告了一個新病例，該病例具有早期發(fā)展的遺傳傾向。直到 60 多歲才出現(xiàn)認知功能完整的阿爾茨海默病。
通過由哥倫比亞安蒂奧基亞大學(xué)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的臨床評估、在 Mass Eye and Ear 和洛杉磯兒童醫(yī)院進行的遺傳和分子研究、在 MGH 進行的神經(jīng)影像學(xué)和生物標志物研究以及由大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員進行的神經(jīng)病理學(xué)研究在德國 Hamburg-Eppendorf，該團隊發(fā)現(xiàn)了一種新的基因變異，可以預(yù)防阿爾茨海默病。該變異發(fā)生在與 2019 年報告的同一家族病例不同的基因中，但指向共同的疾病途徑。從他們的研究結(jié)果中得出的見解還指出了大腦中可能在未來提供最佳治療目標的區(qū)域。
“我們已經(jīng)確定的遺傳變異指向一條可以產(chǎn)生極端彈性和保護免受阿爾茨海默氏病癥狀的途徑，”共同資深作者 Joseph F. Arboleda-Velasquez 醫(yī)學(xué)博士說，他是 Mass Eye 的副科學(xué)家和耳朵。“如果沒有患者，我們就無法獲得這些見解。他們向我們展示了保護方面的重要性，并挑戰(zhàn)了該領(lǐng)域?qū)Π柎暮Ｄ〖捌溥M展的許多假設(shè)。”
引起調(diào)查人員注意的案件涉及世界上最大的已知家族的一名家庭成員，該成員具有稱為“Paisa”突變的遺傳變異(Presenilin-1 E280A)。這種變異的攜帶者通常在中位年齡 44 歲時出現(xiàn)輕度認知障礙，在 49 歲時患上癡呆癥，并在 60 多歲時死于癡呆癥并發(fā)癥。Francisco Lopera，醫(yī)學(xué)博士，哥倫比亞麥德林 Antioquia 神經(jīng)科學(xué)小組主任，新研究的共同第一作者，是發(fā)現(xiàn)這個家族并在過去 30 年里一直關(guān)注他們的神經(jīng)學(xué)家。
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