單個患者可以引發(fā)新的研究問題并提供有關疾病的答案。當發(fā)現(xiàn)新病例時，調查人員可以在它們之間建立聯(lián)系，從而得出關于病因和治療的更有力和更有說服力的想法。
在今天發(fā)表在《自然醫(yī)學》雜志上的一篇文章中，由來自麻省總醫(yī)院 (MGH) 和麻省眼耳醫(yī)院 (Massachusetts General Hospital, MGH) 的研究人員領導的一個國際團隊報告了一個新病例，該病例具有早期發(fā)展的遺傳傾向。直到 60 多歲才出現(xiàn)認知功能完整的阿爾茨海默病。
通過由哥倫比亞安蒂奧基亞大學的研究人員領導的臨床評估、在 Mass Eye and Ear 和洛杉磯兒童醫(yī)院進行的遺傳和分子研究、在 MGH 進行的神經影像學和生物標志物研究以及由大學醫(yī)學中心的研究人員進行的神經病理學研究在德國 Hamburg-Eppendorf，該團隊發(fā)現(xiàn)了一種新的基因變異，可以預防阿爾茨海默病。該變異發(fā)生在與 2019 年報告的同一家族病例不同的基因中，但指向共同的疾病途徑。從他們的研究結果中得出的見解還指出了大腦中可能在未來提供最佳治療目標的區(qū)域。
“我們已經確定的遺傳變異指向一條可以產生極端彈性和保護免受阿爾茨海默氏病癥狀的途徑，”共同資深作者 Joseph F. Arboleda-Velasquez 醫(yī)學博士說，他是 Mass Eye 的副科學家和耳朵。“如果沒有患者，我們就無法獲得這些見解。他們向我們展示了保護方面的重要性，并挑戰(zhàn)了該領域對阿爾茨海默病及其進展的許多假設。”
引起調查人員注意的案件涉及世界上最大的已知家族的一名家庭成員，該成員具有稱為“Paisa”突變的遺傳變異(Presenilin-1 E280A)。這種變異的攜帶者通常在中位年齡 44 歲時出現(xiàn)輕度認知障礙，在 49 歲時患上癡呆癥，并在 60 多歲時死于癡呆癥并發(fā)癥。Francisco Lopera，醫(yī)學博士，哥倫比亞麥德林 Antioquia 神經科學小組主任，新研究的共同第一作者，是發(fā)現(xiàn)這個家族并在過去 30 年里一直關注他們的神經學家。
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