免疫系統(tǒng)是人體中最復(fù)雜、最迷人的網(wǎng)絡(luò)之一。它由細(xì)胞和體液成分組成，不僅可以保護(hù)我們免受病毒或細(xì)菌等外部入侵者的侵害，而且在檢測(cè)發(fā)展為癌細(xì)胞的異常細(xì)胞方面也起著重要作用。免疫細(xì)胞的發(fā)育和功能受到基因表達(dá)的時(shí)間和空間控制的嚴(yán)格調(diào)控。這主要是通過所謂的轉(zhuǎn)錄因子實(shí)現(xiàn)的——一種與基因調(diào)控序列結(jié)合并打開或關(guān)閉其表達(dá)的特殊蛋白質(zhì)。此外，還有另一層控制：所謂的表觀遺傳重塑劑控制 DNA 的某些區(qū)域是活躍的還是不活躍的，從而決定轉(zhuǎn)錄因子是否可以與其目標(biāo)序列結(jié)合。
鋅指轉(zhuǎn)錄因子的 Ikaros 家族代表了一組蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)已被證明在造血和免疫細(xì)胞的發(fā)育和功能中發(fā)揮著核心作用。它由五個(gè)已知成員組成：Ikaros、Helios、Aiolos、Eos 和 Pegasus。這些轉(zhuǎn)錄因子中的一些，特別是 Ikaros 的作用已被詳細(xì)研究，最近它們的異常功能與白血病的發(fā)展有關(guān)。然而，Helios 的確切功能僅部分為人所知。
Helios——T 細(xì)胞發(fā)育和功能的關(guān)鍵參與者
在共同努力下，圣安娜兒童癌癥研究所 (CCRI) 的 Kaan Boztug 團(tuán)隊(duì)和 Ludwig Boltzmann 罕見和未確診疾病研究所 (LBI-RUD) 與維也納醫(yī)科大學(xué)和 CeMM 密切合作奧地利科學(xué)院分子醫(yī)學(xué)研究中心調(diào)查了一名患有免疫和造血功能不明缺陷的患者，該患者自出生以來一直患有反復(fù)呼吸道感染和低丙種球蛋白血癥。在他們的研究中，科學(xué)家們?cè)诰幋a Helios 的基因中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)遺傳性雙等位基因突變——即基因的兩個(gè)拷貝都攜帶的突變，Helios 是一種以希臘太陽神命名的轉(zhuǎn)錄因子。
Helios 主要在發(fā)育中的胸腺細(xì)胞、活化的 T 細(xì)胞和調(diào)節(jié)性 T 細(xì)胞中表達(dá)——T 細(xì)胞的一個(gè)子集在控制免疫激活反應(yīng)中發(fā)揮作用。在調(diào)節(jié)性 T 細(xì)胞中，Helios 已知對(duì)調(diào)節(jié)多個(gè)基因的轉(zhuǎn)錄很重要。盡管 Helios 已經(jīng)在小鼠身上進(jìn)行了研究，但它在人體免疫穩(wěn)態(tài)和 T 細(xì)胞發(fā)育中的作用仍不清楚。
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