研究確定了 ASD 遺傳因素之間以前未知的聯(lián)系

在今天發(fā)表在Cell Reports上的一項新研究中，來自大學健康網(wǎng)絡 Krembil 研究所的 Donald K. Johnson 眼科研究所 (DKJEI) 的研究人員發(fā)現(xiàn)了自閉癥譜系障礙 (ASD) 中遺傳因素之間以前未知的聯(lián)系。

這種神經(jīng)發(fā)育障礙與廣泛的生理和行為癥狀有關，包括溝通、認知和運動功能缺陷，以及癲癇發(fā)作和多動癥。

ASD 影響 1-17 歲加拿大人的五分之一，它與數(shù)百種可能在疾病發(fā)展中發(fā)揮作用的風險基因有關。

我們?nèi)匀徊恢啦煌倪z傳風險因素如何導致自閉癥譜系障礙，它們是獨立起作用還是通過相似的分子途徑引起疾病。我們也不知道這些基因在何時甚至何處在大腦中表達并導致導致 ASD 的細胞缺陷。缺陷是發(fā)生在胎兒發(fā)育過程中、孩子出生后，還是發(fā)生在他們生命后期的某個階段?”

DKJEI 高級科學家 Karun Singh 博士

“我們這項研究的目標是闡明特定風險基因在 ASD 中的作用，以及不同的基因是否匯集到調(diào)節(jié)細胞功能的共同途徑，例如能量產(chǎn)生和新陳代謝。”

大多數(shù) ASD 風險基因產(chǎn)生參與重要細胞功能的蛋白質(zhì)。在這項研究中，研究團隊使用蛋白質(zhì)作圖工具研究了 41 個與 ASD 相關的風險基因，其中許多基因以前并不知道彼此相互作用。

該團隊的主要發(fā)現(xiàn)之一是，一些風險基因調(diào)節(jié)線粒體的活動，線粒體是細胞內(nèi)的能量工廠。由于腦細胞的新陳代謝非常活躍，因此破壞其線粒體功能會影響大腦功能。

“ASD 風險基因和線粒體功能障礙之間的聯(lián)系揭示了這些基因的突變?nèi)绾胃淖兡X細胞活動并最終導致疾病癥狀，”Singh 實驗室的博士后研究員 Nadeem Murtaza 博士說。

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