該研究于今天(10 月 12 日)在Nature 雜志上發(fā)表，是有史以來規(guī)模最大的全基因組關(guān)聯(lián)研究，使用了來自 281 項貢獻研究的超過 500 萬人的 DNA。它填補了我們對遺傳差異如何解釋身高差異的理解上的巨大差距。超過 100 萬的研究參與者是非歐洲人——非洲人、東亞人、西班牙裔或南亞人——的血統(tǒng)。
12,111 個變體聚集在與骨骼生長相關(guān)的基因組部分周圍，為身高提供了強大的遺傳預(yù)測因子。確定的變體解釋了歐洲血統(tǒng)人群身高變化的 40%，以及非歐洲血統(tǒng)人群的 10-20% 左右。
成人身高主要由我們 DNA 中編碼的信息決定——來自高個子父母的孩子往往更高，而來自矮個子父母的孩子則更矮，但這些估計并不完美。從小嬰兒到成人的成長，以及遺傳學(xué)在其中所起的作用，傳統(tǒng)上一直是人類生物學(xué)中一個復(fù)雜且知之甚少的領(lǐng)域。此前，針對身高的最大全基因組關(guān)聯(lián)研究使用了高達 700,000 人的樣本量，目前的樣本量約為之前研究的 7 倍。
前所未有的研究規(guī)模為人們?yōu)槭裁锤呋虬峁┝诵碌募毠?jié)和生物學(xué)見解，遺傳力與各種特定的基因組區(qū)域有關(guān)。研究結(jié)果表明，與身高相關(guān)的遺傳變異集中在覆蓋基因組 20% 以上的區(qū)域。
該研究的結(jié)果可以幫助醫(yī)生識別無法達到基因預(yù)測身高的人，這可能有助于診斷可能阻礙其生長或影響健康的隱藏疾病或狀況。該研究還提供了一個有價值的藍圖，說明如何使用全基因組研究來識別疾病的生物學(xué)以及隨后的遺傳成分。
需要更大的基因組多樣性
雖然與之前的研究相比，這項研究有大量來自非歐洲血統(tǒng)的參與者，但研究人員強調(diào)基因組研究需要更多的多樣性。
大多數(shù)可用的遺傳數(shù)據(jù)來自歐洲血統(tǒng)的人，因此全基因組研究無法捕捉到全球范圍廣泛的祖先多樣性。在非歐洲血統(tǒng)人群中增加全基因組研究的規(guī)模對于達到相同水平的飽和度并縮小不同人群在預(yù)測準確性方面的差距至關(guān)重要。
該研究的共同第一作者、倫敦瑪麗女王大學(xué)計算生物學(xué)高級講師 Eirini Marouli 博士說：
“我們在研究超過 500 萬人的 DNA 方面取得了成就，這在不久前還被廣泛認為是不可能的。
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