為什么腦部疾病存在遺傳風險

很長一段時間以來，人們就知道神經(jīng)或精神疾病等人類大腦疾病在家族中存在，這表明存在一定的遺傳性。根據(jù)這一假設，已經(jīng)確定了導致這些疾病的遺傳風險因素。然而，關于進化驅動因素的基本問題仍然難以捉摸。換句話說，為什么在進化過程中沒有消除增加疾病風險的遺傳變異?

要回答這些問題是出了名的困難。然而，關于人類歷史深處事件的新發(fā)現(xiàn)為科學家們提供了開始解開這些謎團的新工具：當現(xiàn)代人類在 60,000 多年前離開非洲時，他們遇到并與尼安德特人等其他遠古人類混在一起。大約 40% 的尼安德特人基因組仍然可以在當今的非非洲人身上找到，每個人仍然攜帶約 2% 的尼安德特人 DNA。一些古老的遺傳變異可能在我們過去進化的某個時刻帶來了好處。今天，科學家們可以利用這些信息來更多地了解這些遺傳變異對人類行為的影響以及患疾病的風險。

使用這種方法，由塔爾圖大學、Charité Berlin 和阿姆斯特丹 UMC 的研究人員領導的國際團隊進行的一項新研究分析了尼安德特人 DNA 與一百多種腦部疾病和特征(如睡眠、吸煙或飲酒)的關聯(lián)在英國生物庫中使用，旨在縮小尼安德特人 DNA 對當今人們行為特征變化的具體貢獻。

該研究發(fā)現(xiàn)，雖然尼安德特人的 DNA 顯示出與中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關的幾個特征的關聯(lián)數(shù)量過多，但這些疾病本身并沒有顯示出任何顯著數(shù)量的尼安德特人 DNA 關聯(lián)。尼安德特人 DNA 貢獻最強的特征包括吸煙習慣、飲酒和睡眠模式。

使用來自愛沙尼亞生物銀行、荷蘭抑郁和焦慮研究、FinnGen、生物銀行和 deCode 等其他隊列的數(shù)據(jù)，可以復制其中一些結果。特別值得注意的是分別在英國生物銀行和生物銀行發(fā)現(xiàn)的兩個獨立的最高風險尼安德特人吸煙狀況呈陽性的變體。

“我們的研究結果表明，尼安德特人攜帶多種變體，這些變體大大增加了當今人們的吸煙風險。目前尚不清楚這些變體對尼安德特人有什么表型影響。然而，這些結果為進一步的功能測試提供了有趣的候選者，并可能在未來幫助我們?yōu)榱烁玫亓私饽岚驳绿厝颂赜械纳飳W，”塔爾圖大學進化基因組學副教授、這項研究的主要作者邁克爾·丹尼曼說。

“尼安德特人 DNA 與酒精和吸煙習慣的顯著關聯(lián)可能有助于我們解開成癮和尋求獎勵行為的進化起源，”柏林 Charité 神經(jīng)精神病學教授 Stefan M Gold 補充說，他是這項研究的共同領導者。

標簽：