今天在《自然》和《基因組醫(yī)學》上同時發(fā)表的兩項開創(chuàng)性研究已經確定了解釋前列腺癌嚴重程度的種族差異的基因特征，特別是在撒哈拉以南非洲地區(qū)。
通過對來自澳大利亞、巴西和南非捐贈者的前列腺癌腫瘤進行基因測序，該團隊確定了一種新的前列腺癌分類(分類方案)和癌癥驅動因素，不僅可以通過遺傳血統(tǒng)區(qū)分患者，還可以預測哪些癌癥可能成為生命- 威脅——一項目前被證明具有挑戰(zhàn)性的任務。
“我們對前列腺癌的理解受到對西方人群的研究的嚴重限制，”資深作者、悉尼大學查爾斯珀金斯中心和澳大利亞醫(yī)學與健康學院的基因組學家兼前列腺癌研究 Petre 主席 Vanessa Hayes 教授說.
“作為非洲人后裔或來自非洲，男性患致命性前列腺癌的風險增加了一倍以上。雖然基因組學是揭示遺傳和非遺傳因素的關鍵，但迄今為止，非洲的數(shù)據(jù)一直缺乏。”
“前列腺癌是我們地區(qū)的無聲殺手，”比勒陀利亞大學教授 Riana Bornman 說，她是男性健康領域的國際專家，也是南非南部非洲前列腺癌研究的臨床負責人。
“我們必須從基層方法開始，讓社區(qū)參與公開討論，為非洲納入基因組革命建立基礎設施，同時確定前列腺疾病的真實程度。”
通過復雜的全基因組測序(一種繪制癌細胞整個遺傳密碼的方法)，在來自三個研究區(qū)域的 183 名未經治療的前列腺腫瘤中發(fā)現(xiàn)了超過 200 萬個癌癥特異性基因組變異。
“我們發(fā)現(xiàn)非洲人受到更多和范圍的后天(包括癌癥驅動)基因改變的影響，在管理和治療前列腺癌時對祖先的考慮具有重要意義，”海耶斯教授說。
“使用允許包括所有類型癌癥變體的模式識別的尖端計算數(shù)據(jù)科學，我們揭示了一種新的前列腺癌分類法，然后我們將其與不同的疾病結果聯(lián)系起來，”該大學的計算生物學家 Weerachai Jaratlerdsiri 博士說悉尼和自然論文的第一作者。
“將我們獨特的數(shù)據(jù)集與歐洲和中國癌癥基因組最大的公共數(shù)據(jù)源相結合，我們首次將非洲前列腺癌基因組景觀納入全球背景。”
作為她博士學位的一部分。在悉尼大學，龔婷婷博士，基因組醫(yī)學的第一作者論文的第一作者龔婷婷博士煞費苦心地篩選了基因組數(shù)據(jù)，以尋找染色體結構(保存遺傳信息的分子)的巨大變化。由于計算預測它們的存在所涉及的復雜性，這些變化經常被忽視，但它們是一個至關重要的領域，并且對前列腺癌有貢獻。
“我們在非洲和歐洲衍生的腫瘤中獲得復雜的基因組變異方面表現(xiàn)出顯著差異，這對疾病進展和新的治療機會產生了影響，”龔博士說。
這種癌癥基因組資源可能是世界上第一個也是最大的包含非洲數(shù)據(jù)的資源。
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