今天在《自然》和《基因組醫(yī)學(xué)》上同時發(fā)表的兩項開創(chuàng)性研究已經(jīng)確定了解釋前列腺癌嚴(yán)重程度的種族差異的基因特征，特別是在撒哈拉以南非洲地區(qū)。
通過對來自澳大利亞、巴西和南非捐贈者的前列腺癌腫瘤進(jìn)行基因測序，該團(tuán)隊確定了一種新的前列腺癌分類(分類方案)和癌癥驅(qū)動因素，不僅可以通過遺傳血統(tǒng)區(qū)分患者，還可以預(yù)測哪些癌癥可能成為生命- 威脅——一項目前被證明具有挑戰(zhàn)性的任務(wù)。
“我們對前列腺癌的理解受到對西方人群的研究的嚴(yán)重限制，”資深作者、悉尼大學(xué)查爾斯珀金斯中心和澳大利亞醫(yī)學(xué)與健康學(xué)院的基因組學(xué)家兼前列腺癌研究 Petre 主席 Vanessa Hayes 教授說.
“作為非洲人后裔或來自非洲，男性患致命性前列腺癌的風(fēng)險增加了一倍以上。雖然基因組學(xué)是揭示遺傳和非遺傳因素的關(guān)鍵，但迄今為止，非洲的數(shù)據(jù)一直缺乏。”
“前列腺癌是我們地區(qū)的無聲殺手，”比勒陀利亞大學(xué)教授 Riana Bornman 說，她是男性健康領(lǐng)域的國際專家，也是南非南部非洲前列腺癌研究的臨床負(fù)責(zé)人。
“我們必須從基層方法開始，讓社區(qū)參與公開討論，為非洲納入基因組革命建立基礎(chǔ)設(shè)施，同時確定前列腺疾病的真實程度。”
通過復(fù)雜的全基因組測序(一種繪制癌細(xì)胞整個遺傳密碼的方法)，在來自三個研究區(qū)域的 183 名未經(jīng)治療的前列腺腫瘤中發(fā)現(xiàn)了超過 200 萬個癌癥特異性基因組變異。
“我們發(fā)現(xiàn)非洲人受到更多和范圍的后天(包括癌癥驅(qū)動)基因改變的影響，在管理和治療前列腺癌時對祖先的考慮具有重要意義，”海耶斯教授說。
“使用允許包括所有類型癌癥變體的模式識別的尖端計算數(shù)據(jù)科學(xué)，我們揭示了一種新的前列腺癌分類法，然后我們將其與不同的疾病結(jié)果聯(lián)系起來，”該大學(xué)的計算生物學(xué)家 Weerachai Jaratlerdsiri 博士說悉尼和自然論文的第一作者。
“將我們獨特的數(shù)據(jù)集與歐洲和中國癌癥基因組最大的公共數(shù)據(jù)源相結(jié)合，我們首次將非洲前列腺癌基因組景觀納入全球背景。”
作為她博士學(xué)位的一部分。在悉尼大學(xué)，龔婷婷博士，基因組醫(yī)學(xué)的第一作者論文的第一作者龔婷婷博士煞費苦心地篩選了基因組數(shù)據(jù)，以尋找染色體結(jié)構(gòu)(保存遺傳信息的分子)的巨大變化。由于計算預(yù)測它們的存在所涉及的復(fù)雜性，這些變化經(jīng)常被忽視，但它們是一個至關(guān)重要的領(lǐng)域，并且對前列腺癌有貢獻(xiàn)。
“我們在非洲和歐洲衍生的腫瘤中獲得復(fù)雜的基因組變異方面表現(xiàn)出顯著差異，這對疾病進(jìn)展和新的治療機(jī)會產(chǎn)生了影響，”龔博士說。
這種癌癥基因組資源可能是世界上第一個也是最大的包含非洲數(shù)據(jù)的資源。
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