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特定語言障礙的有希望基因靶標

導讀 堪薩斯大學最近發(fā)表在同行評審期刊《腦科學》上的一項研究確定了與特定語言障礙 (SLI) 相關(guān)的新基因靶標。BUD13 的發(fā)現(xiàn)可用于未來的語言

堪薩斯大學最近發(fā)表在同行評審期刊《腦科學》上的一項研究確定了與特定語言障礙 (SLI) 相關(guān)的新基因靶標。

BUD13 的發(fā)現(xiàn)可用于未來的語言習得生物學研究,為研究人員更好地診斷和理解交流障礙提供了潛力。

SLI 會減緩沒有明顯智力、感覺、神經(jīng)或情緒缺陷的兒童的語言技能發(fā)展。雖然 SLI 的原因仍然未知,但該領(lǐng)域的研究人員認為遺傳因素起著關(guān)鍵作用。根據(jù)該領(lǐng)域的最新研究,美國 10% 的幼兒園兒童患有 SLI。

“SLI 是一種神經(jīng)發(fā)育障礙,通常在兒童開始語言習得時出現(xiàn),”共同作者 M. Hashim Raza 說,他是生命跨度研究所助理教授和文理學院兒童語言博士項目。庫。“可能很難識別這些孩子,但他們可能在口語和學習語法方面遇到問題,而且不太健談——但他們是典型的孩子。如果我們談論他們的非語言智商水平,他們就會陷入--平均范圍,有時我們看到他們的非語言智商水平甚至高于普通人。”

由于 SLI 的診斷可能具有挑戰(zhàn)性,因此研究人員一直在努力尋找可能導致對患有損傷的兒童進行早期治療和干預的生物標志物。

“識別這樣的人并不容易,”拉扎說。“他們確實需要進行大量評估——但如果有某種遺傳標記,那么我們可以在生命的早期階段發(fā)現(xiàn)這個問題,并設計干預措施來降低這種疾病的復雜性。這個問題會在他們的一生中持續(xù)存在. 隨著他們的成長,我們看到這些人面臨社會和人際關(guān)系問題,以及在事業(yè)上取得成功的困難。所以這個問題可以持續(xù)到成年期。但如果這些人被識別和診斷出來,一開始是可以控制的。”

Raza 在腦科學領(lǐng)域的研究集中在一個有 10 個孩子的家庭(被稱為“489 家庭”),其中 7 個孩子患有 SLI。這個家庭是由 KU 的 Fred & Virginia Merrill 高級研究特聘教授 Mabel Rice 和她的語言習得研究實驗室與 Raza 和他的人類分子實驗室合作對 SLI 患者及其家庭成員進行的更大縱向研究的一部分遺傳學。

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