關(guān)于21三體綜合征患兒的護(hù)理措施,21三體綜合征患兒這個(gè)問題很多朋友還不知道,今天小六來為大家解答以上的問題,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!
1、(1)21三體型:染色體組的核型為47XX(或XY)十21,占90~95%。
2、患兒染色體總數(shù)為47個(gè),是由于多了一個(gè)小的端著絲點(diǎn)染色體(屬于第21對(duì)),這種現(xiàn)象稱為三體性,因?yàn)橛幸粚?duì)染色體變成了三個(gè)。
3、母親年齡大于35歲時(shí)發(fā)生機(jī)率明顯增高(約為群體發(fā)病率的125倍),雙親的染色體并無異常,也無家族史,所以認(rèn)為是母親的配子(卵子)發(fā)生染色體不分離的結(jié)果。
4、約1/5病例由父親染色體不分離所致。
5、在一卵性雙胎時(shí),如果一個(gè)是21三體綜合征,則在另一個(gè)孩子100%也是21三體綜合征。
6、而在二卵性雙胎時(shí),二兒同是21三體綜合征的機(jī)會(huì)只有30%。
7、 (2)易位型:少數(shù)病例的染色體總數(shù)為46個(gè),21號(hào)染色體仍具有三體性的特征,同時(shí)還伴有其他染色體的畸變。
8、有幾種不同情況: 1)D/G易位:缺少了一個(gè)14號(hào)染色體,增添了一個(gè)新的染色體,后者是由一個(gè)21號(hào)與一個(gè)14號(hào)染色體相互易位而連接成一個(gè)新的14/21染色體。
9、此染色體保留了14、21號(hào)染色體絕大部分的遺傳物質(zhì),所以實(shí)際上此患兒的細(xì)胞內(nèi)仍為3個(gè)21號(hào)染色體(三體性),染色體組核型為46XX(或XY) 21,t(Dq21q)。
10、此類患兒占2%,其母親外表正常,但其細(xì)胞的染色體數(shù)為45個(gè),其中有一個(gè)是14/21染色體。
11、患兒的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
12、 2)G/G易位:①21與22號(hào)染色體易位,形成一個(gè)21/22染色體,可能是由患者的父親所遺傳的;②兩個(gè)21號(hào)染色體所連接成的一個(gè)等臂染色體,還有一個(gè)正常的21號(hào)染色體,如母為攜帶者,其子代100%為患兒。
13、染色體組核型為46XX(或XY) 21,此種病兒占2%。
14、 (3)嵌合體型:占1%~2%,染色體組核型為47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。
15、較少見,病兒細(xì)胞內(nèi)染色體各有不同,有的為46,有的為47或45個(gè)。
16、此型主要是受精卵在卵裂期發(fā)生差錯(cuò)所致。
17、有些21三體征患者的父母表現(xiàn)型正常,而具有一個(gè)21三體的嵌合體,母親為嵌合體者占大多數(shù),父親較少。
18、如果一個(gè)家庭中出現(xiàn)2個(gè)以上21三體征,可能與其父母為嵌合體型有關(guān)。
本文分享完畢,希望對(duì)大家有所幫助。
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