關(guān)于遺傳咨詢的內(nèi)容,遺傳咨詢這個(gè)問(wèn)題很多朋友還不知道,今天小六來(lái)為大家解答以上的問(wèn)題,現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧!
1、要對(duì)遺傳病做出正確的診斷和決定,一般要經(jīng)過(guò)以下四個(gè)步驟:⑴醫(yī)生通過(guò)詢問(wèn)家族史,繪制家系圖;臨床檢查;實(shí)驗(yàn)室檢查(細(xì)胞遺傳學(xué)、生化學(xué)、免疫學(xué)、內(nèi)分泌,必要時(shí)基因診斷)和輔助檢查(超聲、心電、腦電、肌電、X線檢查等),做出正確的診斷,并確定是否為遺傳疾病,是哪種遺傳病。
2、⑵如果診斷為遺傳疾病,則運(yùn)用遺傳學(xué)基本原理和方法,確定遺傳疾病的遺傳方式以及有關(guān)血緣親屬,推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),預(yù)測(cè)發(fā)病的危險(xiǎn)率。
3、⑶解釋有關(guān)遺傳病的遺傳方式、子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)后等問(wèn)題。
4、⑷提供有關(guān)產(chǎn)前篩查(如染色體?。?、產(chǎn)前診斷(染色體病和單基因病),由咨詢者做出恰當(dāng)?shù)倪x擇或決定。
5、遺傳病產(chǎn)前診斷的時(shí)間和取材:產(chǎn)前遺傳診斷是指在妊娠早中期通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)方法對(duì)胎兒進(jìn)行宮內(nèi)診斷。
6、細(xì)胞遺傳學(xué)的適應(yīng)癥是孕婦血清學(xué)篩查陽(yáng)性和孕婦年齡在35歲或以上者;產(chǎn)前基因診斷是針對(duì)家庭中的確診單基因遺傳病進(jìn)行胎兒宮內(nèi)診斷。
7、有兩個(gè)時(shí)間窗口:11±1孕周采集絨毛,16±1孕周采集羊水。
本文分享完畢,希望對(duì)大家有所幫助。
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