家庭心臟基金會的一項(xiàng)新研究表明，純合子家族性高膽固醇血癥 (HoFH) 的診斷和治療存在延遲，并且通常發(fā)生在心臟病發(fā)作或早期動脈粥樣硬化性心血管疾病 (ASCVD) 之后。
HoFH 是一種罕見疾病，是稱為家族性高膽固醇血癥(FH)的常見遺傳病中最嚴(yán)重的一種。HoFH 從出生起就導(dǎo)致低密度脂蛋白膽固醇 (LDL-C) 嚴(yán)重升高。雖然一些 LDL-C 最高的人在兒童時期被診斷出患有 HoFH，但許多其他人被遺漏了，使他們沒有機(jī)會及時開始積極的降脂治療 (LLT) 并導(dǎo)致過早發(fā)生心血管疾病。
這項(xiàng)新研究在線發(fā)表在《美國心臟協(xié)會雜志》(JAHA) 上。
“家庭心臟基金會的這項(xiàng)研究表明，在整個生命周期中錯失了 HoFH 診斷的機(jī)會，美國許多成年人仍未確診，導(dǎo)致早期心臟病發(fā)作或中風(fēng)的非常真實(shí)的后果，”醫(yī)學(xué)博士 Mary P. McGowan 說，首席醫(yī)療官，家庭心臟基金會，以及該研究的合著者。
“我們發(fā)現(xiàn)，醫(yī)療保健提供者往往未能遵循美國兒科學(xué)會和美國國立衛(wèi)生研究院關(guān)于兒科脂質(zhì)篩查的建議，導(dǎo)致 HoFH 兒童未被確診。臨床醫(yī)生需要對兒童和成人進(jìn)行適當(dāng)篩查，并當(dāng) LDL-C 水平提示 HoFH 時采取行動?；加?HoFH 的人應(yīng)該受益于所有可用的 LDL-C 降低治療，其中大部分都沒有得到充分利用。”
目前的研究“美國當(dāng)代純合子家族性高膽固醇血癥”是美國對同時接受治療的 HoFH 患者的最大描述。該研究檢查了兩個專有的家庭心臟基金會數(shù)據(jù)庫中的 HoFH 人群：CASCADE FH Registry 和家庭心臟數(shù)據(jù)庫。
這兩個數(shù)據(jù)庫中對 HoFH 護(hù)理的綜合評估表明，增加兒童和成年期的脂質(zhì)篩查對于改進(jìn)診斷是必要的，并且需要積極使用所有可用的 LLT 來改善這個非常高風(fēng)險(xiǎn)人群的脂質(zhì)管理。主要發(fā)現(xiàn)表明，盡管使用可用療法進(jìn)行治療，但登記處的大多數(shù)患者仍需要進(jìn)一步的 LLT 以實(shí)現(xiàn)其 LDL-C 目標(biāo)，而真實(shí)世界數(shù)據(jù)庫中的患者既未得到充分診斷也未得到充分治療。
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