導讀 在最近發(fā)表在《自然生物技術》上的一項研究中，研究人員開發(fā)了一種全基因組測序(WGS)方法，該方法讀取四種典型的脫氧核糖核酸(DNA)堿基，即
在最近發(fā)表在《自然生物技術》上的一項研究中，研究人員開發(fā)了一種全基因組測序(WGS)方法，該方法讀取四種典型的脫氧核糖核酸(DNA)堿基，即腺嘌呤(A)，胞嘧啶(C)，鳥嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T)加上5-甲基胞嘧啶(5mC)和5-羥甲基胞嘧啶(5hmC)，這是未修飾C的表觀遺傳變異，可在單個工作流程中產(chǎn)生準確的六字母數(shù)字讀數(shù)。
此外，這種方法是通用的，這意味著它將其適用范圍擴展到不同的DNA樣品格式。例如，它可以高精度地分析從癌癥患者獲得的游離DNA(cfDNA)樣本。該方法還具有固有的錯誤抑制功能，有助于獲取準確的遺傳和表觀遺傳堿基調用。最后，它完全以酶法處理DNA樣品，從而防止DNA降解。
背景
哺乳動物DNA或基因組存儲維持所需的多維信息;然而，高通量測序方法僅讀取四個DNA堿基的測序來解釋這些信息。因此，這些分析方法未能發(fā)現(xiàn)存儲在DNA中的表觀遺傳信息，即盡管基因組沒有改變，但基因表達的改變。雖然是可逆的，但表觀遺傳變化(例如，DNA甲基化)會改變您的身體讀取DNA序列的方式，這反過來又可能改變細胞的命運。
對遺傳和表觀遺傳信息的綜合分析可以獲得關于疾病易感性的更準確的預測，例如癌癥。對5mC和5hmC進行測序可以幫助檢索人類DNA中的表觀遺傳信息。為此，研究人員開發(fā)了三種堿基轉化方法，全基因組亞硫酸氫鹽測序(WGBS)，酶甲基測序(EM-seq)和TET輔助吡啶硼烷測序，用于區(qū)分未修飾的C(unmodC)與5mC或5hmC。
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