特拉維夫大學(xué)的研究人員確定了復(fù)雜眼病AMD(年齡相關(guān)性黃斑變性)的新遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，AMD是高齡視力喪失的主要原因。研究人員首次確定了在受疾病影響的組織的發(fā)育和功能中起關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)，在基因組中找到了它們的確切位置，并發(fā)現(xiàn)了這些基因組區(qū)域的變異與AMD風(fēng)險(xiǎn)之間的聯(lián)系。研究人員說(shuō)：“這一新發(fā)現(xiàn)增強(qiáng)了我們對(duì)基因外基因組區(qū)域以前未知功能的理解。我們應(yīng)用的方法可能能夠破譯涉及各種復(fù)雜遺傳疾病的其他遺傳機(jī)制。
該研究由Ruth Ashery-Padan教授和Ran Elkon教授及其研究團(tuán)隊(duì)Mazal Cohen Gulkar，Naama Mesika，Ahuvit David和May Eshel領(lǐng)導(dǎo)，他們來(lái)自薩克勒醫(yī)學(xué)院人類分子遺傳學(xué)和生物化學(xué)系和特拉維夫大學(xué)Sagol神經(jīng)科學(xué)學(xué)院。該論文發(fā)表在PLOS Biology上。
當(dāng)今遺傳研究面臨更大的挑戰(zhàn)之一是解碼由幾種不同的遺傳和環(huán)境因素(而不是單個(gè)基因中的可識(shí)別缺陷)組合引起的復(fù)雜疾病的遺傳機(jī)制。糖尿病、腸道疾病和各種精神疾病只是幾個(gè)例子。在我們的研究中，我們選擇專注于AMD，它會(huì)導(dǎo)致中央視網(wǎng)膜退化 - 這是發(fā)達(dá)國(guó)家高齡視力喪失的主要原因。
Ruth Ashery-Padan教授，特拉維夫大學(xué)
Elkon 教授補(bǔ)充說(shuō)：“AMD 具有重要的遺傳成分。比較患有和沒有AMD的人(以及一系列其他復(fù)雜的遺傳疾病)的基因組的研究發(fā)現(xiàn)，幾個(gè)基因組區(qū)域存在差異，可能與該疾病的危險(xiǎn)因素有關(guān)。然而，這些差異并未在任何特定基因中檢測(cè)到，而是在基因之間的廣泛區(qū)域中檢測(cè)到，其功能和操作模式在很大程度上仍然未知。事實(shí)上，比較研究已經(jīng)確定了可能與疾病相關(guān)的整個(gè)基因組區(qū)域，但無(wú)法確定這些區(qū)域的任何特定特征并將其定義為風(fēng)險(xiǎn)因素。我們的研究解決了這個(gè)問題。
該研究的重點(diǎn)是一層稱為視網(wǎng)膜色素上皮(RPE)的組織細(xì)胞，它支持視網(wǎng)膜中的光感受器，并且對(duì)于它們的初始發(fā)育以及它們?cè)谡麄€(gè)個(gè)體一生中的生存至關(guān)重要。根據(jù)研究人員的說(shuō)法，這種組織從AMD的最早階段就受到影響。
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