位于圣路易斯的華盛頓大學醫(yī)學院的一項新研究解開了一個醫(yī)學之謎，即為什么一個出生時看似健康的 2 歲兒童死于一種未確診的罕見疾病。研究小組確定了以前未知的間質性肺病遺傳原因，為對孩子病情感到困惑的父母和醫(yī)生提供了答案。
這項研究作為美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 未確診疾病網絡的一部分進行，除其他好處外，還展示了跨學科研究團隊如何合作解決醫(yī)學謎團，幫助患者了解診斷、預后以及遺傳因素異常可能意味著家庭成員和計劃生育。
該研究發(fā)表在 1 月 31 日那一周的《美國國家科學院院刊》上。Undiagnosed Diseases Network 是一個全國性的研究網絡，旨在診斷患者的罕見和以前未被描述的疾病，這些患者的病情表現(xiàn)為醫(yī)學上的謎團。華盛頓大學是評估患者的臨床站點，也是開發(fā)模型以研究斑馬魚和蛔蟲基因的模式生物篩選站點。
間質性肺病是一種疾病的廣義術語，其中肺部逐漸惡化，造成疤痕，使呼吸越來越困難。一些基因異常與嬰兒和兒童的間質性肺病有關，但一些患者盡管沒有任何已知的基因異常，但仍患有這種疾病。在這項新研究中，研究人員收到了一名患有不明原因間質性肺病的幼兒的病例。孩子后來死于這種疾病。
研究人員分析了孩子的 DNA 密碼以及父母雙方的 DNA 密碼。貝勒醫(yī)學院的一組生物信息學專家隨后將他們確定的最初一長串 DNA 代碼變化或遺傳變異(其中許多是無害的)縮小到一個較小的可能罪魁禍首列表。孩子的肺組織有證據表明肺部表面活性劑有問題。在肺的氣囊中，表面活性劑是蛋白質和脂質的復雜混合物，可降低氣囊的表面張力并使其保持開放狀態(tài)，從而促進呼吸過程中氧氣和二氧化碳的交換。許多間質性肺病患者的表面活性蛋白基因存在異常。但是這個孩子在表面活性蛋白基因的密碼中沒有任何遺傳變異。
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