波士頓兒童醫(yī)院領導的一項研究發(fā)現(xiàn)，一項稱為染色體微陣列分析 (CMA) 的基因測試可以幫助確定嬰兒猝死綜合征 (SIDS) 或其對應的年齡較大兒童的原因，即兒童期不明原因猝死 (SUDC) .
由醫(yī)學博士 Richard Goldstein、醫(yī)學博士 Ingrid Holm 和公共衛(wèi)生碩士 Catherine Brownstein 領導的研究人員呼吁在調查 SIDS 和 SUDC 時制定 CMA 常規(guī)。他們于 11 月 7 日在《高級遺傳學》雜志上在線發(fā)表了他們的研究結果。
“我們認為我們有足夠的信息表明，當孩子在沒有解釋的情況下死亡時，CMA 值得考慮，并且值得進一步探索，以更好地了解這些死亡，”戈爾茨坦說，他指導羅伯特的兒科意外死亡項目波士頓兒童醫(yī)院，是該研究的資深作者。
該團隊使用 CMA 測試了 116 名已故嬰兒和 28 個月以下嬰兒的樣本，這些嬰兒和幼兒的死亡被歸類為 SIDS 或 SUDC。在 14 名兒童 (12%) 中，CMA 確定了兒童 DNA 片段的缺失或重復或致病性或“有利于致病性”的小 DNA 重排。
“CMA 已經(jīng)常規(guī)用于患有自閉癥、發(fā)育遲緩和多種先天性異常等疾病的兒童，以及患有未確診疾病的兒童，”該研究的共同資深作者 Holm 說。
為了進一步驗證他們的發(fā)現(xiàn)，研究人員將 SIDS/SUDC 患者的 CMA 結果與來自社區(qū)的兒童對照組和兩組患有自閉癥譜系障礙的兒童進行了比較。當對 CMA 潛在影響染色體變化的可能性進行評分時，SIDS/SUDC 組的得分明顯高于對照組，但與自閉癥譜系障礙 (ASD) 兒童的得分相似。
CMA 的許多調查結果與 SIDS/SUDC 沒有明顯關系，需要進一步調查。例如，兩個孩子患有未確診的克蘭費爾特綜合征，其中男孩出生時有一條額外的 X 染色體，但通常壽命正常。一些已確定的染色體缺失/重復也與神經(jīng)發(fā)育狀況有關，包括癲癇發(fā)作、ASD、發(fā)育遲緩和精神分裂癥。
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在之前的工作中，波士頓兒童的研究人員使用全外顯子組測序(對編碼蛋白質的 1% 到 2% 的基因組進行測序)來評估死亡被歸類為 SIDS 或 SUDC 的兒童。在該研究中，11% 的兒童具有可能導致他們死亡的基因變異(改變)。CMA 會在多大程度上增加這些發(fā)現(xiàn)以及在外顯子組測序中發(fā)現(xiàn)改變的基因與受 DNA 缺失/重復影響的基因之間有多少重疊還有待觀察。
研究小組希望他們的發(fā)現(xiàn)將鼓勵調查小島嶼發(fā)展中國家死亡的法醫(yī)向他們尋求幫助。
“醫(yī)學檢查員對基因研究很感興趣，但他們缺乏資源，尤其是在解釋結果時，”Goldstein 說。“我們正試圖將球向前推進并提供有用的信息。”
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