研究人員在肺癌患者中發(fā)現(xiàn)的致病性種系變異

根據(jù) 8 月 16 日作為美國臨床腫瘤學(xué)會(huì)全體會(huì)議的一部分提交的一項(xiàng)研究，共有 14.9% 的肺癌患者患有致病性生殖系變異 (PGV)，其中大多數(shù)可能在臨床上可行。

北卡羅來納州溫斯頓塞勒姆維克森林醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)博士 Steven Sorscher 及其同事回顧性審查了 2014 年至 2014 年間被診斷患有肺癌的 7,788 名患者的去識(shí)別數(shù)據(jù)，這些人對(duì)其進(jìn)行了生殖系 DNA 測(cè)序和外顯子水平拷貝數(shù)分析。 2022. 臨床上可操作的 PGV 被定義為與臨床管理建議或基于當(dāng)前護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)指南的試驗(yàn)資格相關(guān)的那些。

研究人員發(fā)現(xiàn)，平均測(cè)試了 79 個(gè)基因(范圍為 1 到 159)。在 1,161 名患者(14.9%)中，檢測(cè)在 81 個(gè)已知的癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因中發(fā)現(xiàn)了 1,503 個(gè) PGV。在另外 229 名患者(2.9%)中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與常染色體隱性遺傳相關(guān)的基因中的單個(gè) PGV。PGV 在 BRCA2、CHEK2、ATM、TP53、BRCA1 和 EGFR 中最常見(分別為 2.8、2.1、1.9、1.3、1.2 和 1.0%)。總體而言，1,161 人中有 61.3% 在 DNA 損傷修復(fù)/同源重組修復(fù)基因中有 PGV，因此可能有資格進(jìn)行臨床治療試驗(yàn);1,161 名患者中有 95.1% 的 PGV 可能在臨床上可行。

“不應(yīng)剝奪肺癌患者了解他們患其他癌癥風(fēng)險(xiǎn)的機(jī)會(huì)，幫助家庭成員確定他們的風(fēng)險(xiǎn)，并從在 DNA 修復(fù)途徑中發(fā)現(xiàn) PGV 的管理和潛在治療意義中受益，”合著者在一份聲明中說。

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