科學家們在一項突破性的發(fā)現(xiàn)中發(fā)現(xiàn)了一種新疾病，可以幫助患有無法解釋的肝臟和腎臟問題的患者。
紐卡斯爾大學的專家已經(jīng)確定了這種遺傳性疾病，稱為 TULP3 相關纖毛病，會導致兒童和成人腎功能衰竭和肝功能衰竭。
腎和肝器官衰竭的原因有很多，如果不及時治療會危及生命，但患者通常無法得到準確的診斷，這可能會使他們的最佳治療過程不清楚。
有缺陷的基因是催化劑
發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上的研究表明，有缺陷的基因是肝臟和腎臟纖維化增加的催化劑，通常導致需要移植。
紐卡斯爾大學臨床醫(yī)學副院長 John Sayer 教授說：“我們的發(fā)現(xiàn)對于更好地診斷和管理某些患者的腎臟和肝臟疾病具有重大意義。
“我們現(xiàn)在能夠做的是給一些患者一個精確的診斷，這使得他們的治療可以根據(jù)他們的需要進行調(diào)整，以獲得最佳結果。”
在這項研究中，專家回顧了臨床癥狀，對數(shù)十名患者進行了肝活檢和基因測序，共有來自 8 個家庭的 15 名患者被確定患有這種新疾病。
這些患者的尿液樣本被用于在實驗室中培養(yǎng)細胞，然后進行研究以確定導致 TULP3 相關纖毛病的精確缺陷。
研究中超過一半的患者接受了肝臟或腎臟移植，因為他們的病情明顯惡化。在這些患者中，他們器官衰竭的最初原因在研究之前是未知的。
Sayer 教授是泰恩河畔紐卡斯爾醫(yī)院 NHS 基金會信托基金的顧問腎病學家，他說：“我們對我們能夠識別出與 TULP3 相關的纖毛病患者的數(shù)量感到驚訝，這表明這種情況在肝病患者中很普遍。和腎衰竭。
“我們希望在未來為更多的家庭提供正確的診斷。這項工作提醒我們，始終值得調(diào)查腎或肝功能衰竭的根本原因以查明病情。
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