斯克里普斯研究團隊開發(fā)了一款智能手機應(yīng)用程序，可以計算用戶患冠狀動脈疾病 (CAD) 的遺傳風(fēng)險，并發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險用戶在使用該應(yīng)用程序后會尋找合適的藥物。
在這項于 2022 年 3 月發(fā)表在npj Digital Medicine上的研究中，研究人員詳細介紹了他們的名為 MyGeneRank 的應(yīng)用程序如何從 23andMe 基因檢測公司輸入?yún)⑴c個體的遺傳信息，并根據(jù) DNA 數(shù)據(jù)輸出 CAD 風(fēng)險評分。在提供完整信息的 721 名參與者中，與低風(fēng)險評分的參與者相比，高風(fēng)險評分的參與者更有可能開始使用他汀類藥物或其他降膽固醇療法。
“我們發(fā)現(xiàn)高遺傳風(fēng)險組的他汀類藥物使用率是低遺傳風(fēng)險組的兩倍，這表明這樣的策略可以為公共衛(wèi)生做出重大貢獻——心臟病是全球最大的死亡原因， “該研究的資深作者、斯克里普斯研究轉(zhuǎn)化研究所基因組學(xué)和基因組信息學(xué)教授兼主任 Ali Torkamani 博士說。
根據(jù)美國疾病控制和預(yù)防中心的數(shù)據(jù)，大約 1800 萬美國成年人患有 CAD，這是最常見的心臟病形式，其特點是供養(yǎng)心肌的動脈硬化和變窄。每年有超過 300,000 名美國人死于心臟病發(fā)作。
他汀類藥物(如阿托伐他汀和辛伐他汀)以及其他非他汀類藥物可降低血液中膽固醇和其他稱為脂質(zhì)的脂肪相關(guān)分子的水平，這些藥物現(xiàn)在被廣泛使用，并在過去二十年中幫助降低了 CAD 的年死亡率。但研究人員估計，在美國，年齡在 45 至 65 歲之間的男性和約 10% 的女性至少處于中度 CAD 風(fēng)險——但其中只有約三分之一的人服用降脂藥物。
計算 CAD 風(fēng)險評分并通過智能手機應(yīng)用程序傳達該信息現(xiàn)在被認為是一種高度可擴展的方法，可促使更多高危人群尋求醫(yī)療建議并在適當(dāng)時獲得降脂藥物，從而降低 CAD 和心臟病發(fā)作的發(fā)病率.
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