自發(fā)性冠狀動脈夾層 (SCAD) 是向心臟供血的動脈撕裂，是 50 歲以下女性嚴重或致命心臟病發(fā)作的常見原因。
雖然 SCAD 的原因尚不清楚，但危險因素包括女性、近期分娩、動脈壁細胞不規(guī)則生長(纖維肌肉發(fā)育不良)、偏頭痛病史、抑郁/焦慮，以及在口服避孕藥或不孕癥治療中使用激素。
現(xiàn)在，馬薩諸塞州總醫(yī)院 (MGH) 的研究人員已經確定了 SCAD 的潛在遺傳基礎：控制纖維狀膠原蛋白產生的基因突變，纖維狀膠原蛋白是細胞外基質中最豐富的蛋白質或賦予形狀、強度和穩(wěn)定性的“支架”到血管。
他們在JAMA Cardiology 上發(fā)表的一項研究中描述了他們的發(fā)現(xiàn)。
“這向我們表明，細胞外基質，即血管的結構部分，在這種疾病中很重要，特別是該基質的膠原部分，”專門從事遺傳研究的研究員、醫(yī)學博士、醫(yī)學博士 Mark E. Lindsay 說。 MGH 的動脈疾病。
盡管目前沒有可以幫助生成或恢復血管中膠原蛋白的療法，但這一發(fā)現(xiàn)為研究 SCAD 的研究人員提供了路線圖，并可能導致開發(fā)新的療法或策略來預防高危個體的自發(fā)性動脈夾層。
多學科 MGH SCAD 項目由醫(yī)學博士 Malissa Wood 和她的同事于 2013 年在 MGH 的 Corrigan 女性心臟健康項目中創(chuàng)立。該項目為 SCAD 患者的護理提供了一種整體方法，并結合了心臟、血管和臨床基因評估以及與心臟康復團隊成員、婦產科醫(yī)生、心理學家、放射科醫(yī)生和患者及其家人合作。數(shù)百名患者在 MGH SCAD 計劃中接受了護理，并已登記在本研究中使用的 MGH SCAD 研究登記處。
“我們的患者非常積極地幫助我們更好地了解 SCAD，并積極參與這項重要的基因研究，”伍德說。
Lindsay 及其同事與 MGH 預防心臟病學主任 Pradeep Natarajan 醫(yī)學博士、MMSc 實驗室合作，使用了被稱為全外顯子組測序的遺傳技術，該技術著眼于人類基因組中參與產生和調節(jié)蛋白質。他們比較了 130 名患有 SCAD 的女性和男性的外顯子組與 46,468 名沒有 SCAD 的人的外顯子組。
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