安吉麗娜朱莉最近公開取消了她的乳房，大多數(shù)女性都知道乳腺癌也可以遺傳。特別是，所謂的BRCA1基因的一些變化會(huì)顯著增加疾病風(fēng)險(xiǎn)。但是哪些突變可能導(dǎo)致疾病并且無害呢？研究人員現(xiàn)在已經(jīng)開發(fā)了一種方法，可以幫助更好更快地估計(jì)許多突變的潛在風(fēng)險(xiǎn)。這樣可以減少乳腺癌基因檢測(cè)前的不確定性，所以希望如此。
對(duì)于一些確診為乳腺癌的女性來說，這種疾病是老熟人了。因?yàn)樗麄兪艿侥赣H、祖母或姑姑的折磨——癌癥發(fā)生在他們的家庭。這可能表明患者患有遺傳性乳腺癌。例如，所謂的乳腺癌基因BRCA1的突變可能是造成這種情況的原因。基因組部分是腫瘤抑制基因，在DNA修復(fù)中發(fā)揮重要作用——對(duì)抗體細(xì)胞的退化。然而，這種基因的一些變化導(dǎo)致了這種功能的喪失。受影響的婦女患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)特別高。然后，更頻繁的檢查或預(yù)防性乳房切除術(shù)可以是避免癌癥的一種方法。例如，對(duì)于后一種變體，例如，安吉麗娜朱莉幾年前就決定了。
不確定性，而不是安全性
但是個(gè)人風(fēng)險(xiǎn)并不總是像美國女演員那樣明確：對(duì)許多女性來說，基因測(cè)試并不那么明確。原因：雖然醫(yī)生現(xiàn)在知道BRCA1基因的一些突變，但幾乎肯定會(huì)顯著增加乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。還有數(shù)以千計(jì)的其他突變，其影響尚不清楚——專家們談?wù)摰氖遣淮_定的變體。西雅圖華盛頓大學(xué)的Lea Starita說：“有相應(yīng)家族史的女性通常會(huì)接受BRCA1突變篩查?！氨桓嬷麄?cè)谶@個(gè)基因中有突變，但醫(yī)生不知道這意味著什么，這并不能完全消除女性的恐懼——相反?！?
斯塔麗塔和她的研究負(fù)責(zé)人格雷戈里芬德利的同事們現(xiàn)在已經(jīng)開發(fā)出一種方法來減少未來的這種不確定性。他們的想法是：使用基因剪刀CRISPR/Cas9可以人工誘導(dǎo)數(shù)千個(gè)BRCA1基因突變——甚至是人類未知的突變。然后，在細(xì)胞實(shí)驗(yàn)中顯示個(gè)體變化的影響。因?yàn)锽RCA1抑制癌癥功能的喪失會(huì)導(dǎo)致培養(yǎng)皿中某些人類細(xì)胞系的死亡。“原則上，我們將BRCA1基因關(guān)鍵區(qū)域的所有可能突變歸類為致病或無害，”芬德利解釋了這種方法。由于基因工程的最新進(jìn)展，他和他的團(tuán)隊(duì)在短短六個(gè)月內(nèi)取得了近四項(xiàng)成就。
希望有局限性。
這些結(jié)果有多重要？為了驗(yàn)證這一點(diǎn)，科學(xué)家們還研究了一些已經(jīng)被廣泛研究的BRCA1變體。根據(jù)評(píng)估，“雖然我們?cè)谂囵B(yǎng)皿中使用細(xì)胞，但我們的結(jié)果非常準(zhǔn)確。他們幾乎總是同意我們?cè)诓∪松砩嫌^察到的，”芬德利說。對(duì)于研究人員來說，這意味著在未來，他們的方法可以為所有仍然導(dǎo)致醫(yī)生徹夜難眠的基因變化提供重要的見解。芬德利和他的同事們發(fā)現(xiàn)了一些可能導(dǎo)致疾病的不確定突變。在接下來的幾年里，他們希望檢查盡可能多的變體——然后立即公布結(jié)果。
國家健康貝塞斯達(dá)研究所的斯蒂芬查諾克警告說，盡管激動(dòng)人心，但仍應(yīng)引起注意：“現(xiàn)在使用新的測(cè)試方法來對(duì)不確定變量進(jìn)行分類似乎很有誘惑力，”癌癥專家在研究綜述中寫道?！叭欢?，任何基因測(cè)試的支柱都是，可以使用足夠的臨床數(shù)據(jù)將特定風(fēng)險(xiǎn)歸因于特定變異。只有體外數(shù)據(jù)不應(yīng)該成為醫(yī)學(xué)建議的基礎(chǔ)——至少在芬德利和他的同事驗(yàn)證這種方法之前是這樣。
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