亞利桑那州鳳凰城——2019年11月14日——經(jīng)過在三大洲近25年的尋找，一對姐妹的父母——他們的孩子從腰部以下慢慢癱瘓——最終被南加州大學(xué)(USC)和希望之城分支機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)化基因組學(xué)研究所(TGen)的研究人員確診。
這些發(fā)現(xiàn)今天發(fā)表在《科學(xué)》雜志《人類突變》上。
有機(jī)會在法國電視上看一個故事，故事講述了另一個身體殘疾的孩子在TGen罕見的兒童疾病中心(中心)被診斷后恢復(fù)了行動能力，兩姐妹的父母聯(lián)系了TGen，希望結(jié)束她們幾十年的生命和長期的診斷癥狀。
該中心的科學(xué)主任、TGen神經(jīng)經(jīng)濟(jì)學(xué)教授馬特漢特曼博士是這篇論文的作者之一，他回憶說：“在法國電視上看到TGen的采訪后，給我發(fā)了許多電子郵件，女孩的父母是其中之一。”“我仍然記得那些電子郵件中表達(dá)的痛苦、絕望和希望?！?
TGen和南加州大學(xué)的研究人員多次對姐妹及其家人的基因組測序進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)AP4S1基因中“極其罕見”的遺傳變異是女孩5歲時腰部癱瘓的主要原因。
20年后，在對24歲和25歲的孩子進(jìn)行體檢后，他們的醫(yī)生指出，姐妹倆“很開心，很幸?！?，但她們?nèi)匀缓π撸粫f話，仍然需要電動輪椅。姐妹們需要根據(jù)自身情況進(jìn)行多次足部手術(shù)，不需要膀胱或腸道控制，每天洗澡、喂奶、穿衣都需要幫助。
該中心的臨床研究協(xié)調(diào)員、該研究的作者之一Newell Belnap說：“這個家族真的在世界各地尋找診斷?！?
引用我母親的一封電子郵件說，“我把它們無處不在地給任何醫(yī)生，任何能診斷這種疾病的神經(jīng)科醫(yī)生?！?
這個家庭首先來自東非的剛果民主共和國，然后去了法國巴黎。瑞士日內(nèi)瓦；和歐洲其他地區(qū)。直到1999年到達(dá)美國，我一直在尋找能夠提供診斷的醫(yī)生。
2014年，父母在法國國家電視臺《法國2》上看到一個故事，講的是一個年輕女孩在中心接受診斷治療后，可以離開輪椅，站立行走，甚至跳舞。
最后，在找到去中心的路后，姐妹倆、其他兄弟姐妹和他們的父母對他們的DNA進(jìn)行了測序。起初，TGen和南加州大學(xué)的研究人員找不到他們殘疾的原因。
該中心的醫(yī)學(xué)主任Vinodh Narayanan博士說：“由于缺乏致病變異的證據(jù)，我們對RNA進(jìn)行了測序，并將基因表達(dá)譜與我們研究項目招募的150多名其他兒科患者進(jìn)行了比較?！边@項研究的作者之一。
利用這些復(fù)雜的醫(yī)學(xué)技術(shù)，研究小組能夠在AP4S1基因中鑒定出一種“極其罕見”的變體，這種變體在過去被研究人員跳過。
前TGen研究員大衛(wèi)克雷格博士說：“這項深入的案例研究證明，即使基因表達(dá)水平非常低，全血mRNA序列也可以用來鑒定以前不認(rèn)為可能致病的變異體?，F(xiàn)為南加州大學(xué)凱克醫(yī)學(xué)院南加州大學(xué)轉(zhuǎn)化基因組學(xué)研究所聯(lián)合所長?？死赘癫┦渴沁@項研究的資深作者。
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