亞利桑那州鳳凰城——2019年11月14日——經(jīng)過在三大洲近25年的尋找，一對姐妹的父母——他們的孩子從腰部以下慢慢癱瘓——最終被南加州大學(USC)和希望之城分支機構(gòu)轉(zhuǎn)化基因組學研究所(TGen)的研究人員確診。
這些發(fā)現(xiàn)今天發(fā)表在《科學》雜志《人類突變》上。
有機會在法國電視上看一個故事，故事講述了另一個身體殘疾的孩子在TGen罕見的兒童疾病中心(中心)被診斷后恢復了行動能力，兩姐妹的父母聯(lián)系了TGen，希望結(jié)束她們幾十年的生命和長期的診斷癥狀。
該中心的科學主任、TGen神經(jīng)經(jīng)濟學教授馬特漢特曼博士是這篇論文的作者之一，他回憶說：“在法國電視上看到TGen的采訪后，給我發(fā)了許多電子郵件，女孩的父母是其中之一。”“我仍然記得那些電子郵件中表達的痛苦、絕望和希望。”
TGen和南加州大學的研究人員多次對姐妹及其家人的基因組測序進行分析，發(fā)現(xiàn)AP4S1基因中“極其罕見”的遺傳變異是女孩5歲時腰部癱瘓的主要原因。
20年后，在對24歲和25歲的孩子進行體檢后，他們的醫(yī)生指出，姐妹倆“很開心，很幸?！?，但她們?nèi)匀缓π撸粫f話，仍然需要電動輪椅。姐妹們需要根據(jù)自身情況進行多次足部手術(shù)，不需要膀胱或腸道控制，每天洗澡、喂奶、穿衣都需要幫助。
該中心的臨床研究協(xié)調(diào)員、該研究的作者之一Newell Belnap說：“這個家族真的在世界各地尋找診斷?！?
引用我母親的一封電子郵件說，“我把它們無處不在地給任何醫(yī)生，任何能診斷這種疾病的神經(jīng)科醫(yī)生?！?
這個家庭首先來自東非的剛果民主共和國，然后去了法國巴黎。瑞士日內(nèi)瓦；和歐洲其他地區(qū)。直到1999年到達美國，我一直在尋找能夠提供診斷的醫(yī)生。
2014年，父母在法國國家電視臺《法國2》上看到一個故事，講的是一個年輕女孩在中心接受診斷治療后，可以離開輪椅，站立行走，甚至跳舞。
最后，在找到去中心的路后，姐妹倆、其他兄弟姐妹和他們的父母對他們的DNA進行了測序。起初，TGen和南加州大學的研究人員找不到他們殘疾的原因。
該中心的醫(yī)學主任Vinodh Narayanan博士說：“由于缺乏致病變異的證據(jù)，我們對RNA進行了測序，并將基因表達譜與我們研究項目招募的150多名其他兒科患者進行了比較?！边@項研究的作者之一。
利用這些復雜的醫(yī)學技術(shù)，研究小組能夠在AP4S1基因中鑒定出一種“極其罕見”的變體，這種變體在過去被研究人員跳過。
前TGen研究員大衛(wèi)克雷格博士說：“這項深入的案例研究證明，即使基因表達水平非常低，全血mRNA序列也可以用來鑒定以前不認為可能致病的變異體?，F(xiàn)為南加州大學凱克醫(yī)學院南加州大學轉(zhuǎn)化基因組學研究所聯(lián)合所長?？死赘癫┦渴沁@項研究的資深作者。
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