導讀 大家好，樂天來為大家解答以下的問題，苯丙酮尿癥 百度百科，什么是苯丙酮尿癥很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！1、苯丙酮尿癥是...
大家好，樂天來為大家解答以下的問題，苯丙酮尿癥 百度百科，什么是苯丙酮尿癥很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、 苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中最常見的疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。
2、 一般在出生后3-6個月開始出現(xiàn)癥狀，臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯和運動發(fā)育不良，皮膚和毛發(fā)色素減少，有鼠尿臭味。如果新生兒疑似苯丙酮尿癥，可在出生后3-7天進行檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。
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標簽： 什么是苯丙酮尿癥
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