苯丙酮尿癥 百度百科（什么是苯丙酮尿癥）

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1、 苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中最常見(jiàn)的疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。

2、 一般在出生后3-6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯和運(yùn)動(dòng)發(fā)育不良，皮膚和毛發(fā)色素減少，有鼠尿臭味。如果新生兒疑似苯丙酮尿癥，可在出生后3-7天進(jìn)行檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。

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