—根據(jù) 11 月 24 日發(fā)表在《美國醫(yī)學(xué)會雜志》上的一項研究，患有血色素沉著癥HFEp.C282Y 純合性的男性發(fā)生原發(fā)性肝臟惡性腫瘤和死亡的風(fēng)險增加。
英國埃克塞特大學(xué)醫(yī)學(xué)院的 Janice L. Atkins 博士及其同事進行了一項隊列研究，涉及 451,186 名歐洲血統(tǒng)的英國生物銀行參與者(年齡 40 至 70 歲)，以檢查原發(fā)性肝病的發(fā)病率具有HFEp.C282Y 和 p.H63D 基因型的男性和女性的癌癥和死亡。
參與者的隨訪時間中位數(shù)為 8.9 年。研究人員在 1,294 名男性 p.C282Y 純合子中發(fā)現(xiàn)了 21 起肝臟惡性腫瘤，其中 10 名參與者在基線時沒有診斷出血色素沉著癥。與沒有HFE 的男性相比p.C282Y 純合子男性患肝臟惡性腫瘤和全因死亡率的風(fēng)險較高(88 例死亡;風(fēng)險比 [95% 置信區(qū)間]，10.5 [6.6 至 16.7;P < 0.001] 和 1.2 [1.0 至1.5;P = 0.046]，分別)。根據(jù)預(yù)測，男性 p.C282Y 純合子到 75 歲時，原發(fā)性肝惡性腫瘤的風(fēng)險為 7.2%，而沒有這兩種變異的男性則為 0.6%;相應(yīng)的死亡風(fēng)險分別為 19.5%(95% 置信區(qū)間，15.8% 至 24.0%)和 15.1%(95% 置信區(qū)間，14.7% 至 15.5%)。在 1,596 名女性 p.C282Y 純合子中，純合性與肝臟惡性腫瘤和死亡之間的關(guān)聯(lián)不具有統(tǒng)計學(xué)意義。
阿特金斯在一份聲明中說：“血色病缺陷基因在歐洲血統(tǒng)的人中相對常見。”“不幸的是，血色素沉著病常常診斷得太晚。早期診斷可以預(yù)防許多不必要的疾病。”
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