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基因檢測(cè)是通過(guò)血液和體液檢查基因和DNA序列,從而排除染色體或基因異常,幫助減少畸形兒童的出生,診斷遺傳疾病。孕婦孕前可以做檢查。如果他們想診斷自己的疾病,測(cè)試時(shí)間是不需要的。
隨時(shí)測(cè)試就好。常見(jiàn)的臨床基因檢測(cè)項(xiàng)目包括:
1.血清生化檢測(cè):1?;驹恚和ㄟ^(guò)取血進(jìn)行生化檢測(cè),結(jié)合年齡、體重、孕周,可用于預(yù)測(cè)胎兒患21-三體、13-三體、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。此外,
血清生化檢查還可以診斷家族性白癡、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等。
2.測(cè)試時(shí)間:通常孕早期會(huì)在(11-13)周加6天測(cè)試,孕中期會(huì)在15-20周測(cè)試。如果是普通人群查的病,沒(méi)有時(shí)間限制。
2.DNA檢測(cè):1?;驹恚和ㄟ^(guò)采集外周血,進(jìn)行生物信息學(xué)分析,可以明確是否存在由基因異常引起的遺傳病,也可用于評(píng)估胎兒21三體、13三體、18三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。另外,
DNA檢測(cè)也可用于鑒定單基因遺傳性疾病,如亨廷頓舞蹈癥。
2.測(cè)試時(shí)間:通常可以從懷孕第10周開(kāi)始進(jìn)行測(cè)試,最佳孕周為(12-22)周加6天。如果是普通人群查的病,沒(méi)有時(shí)間限制。
3.羊膜穿刺術(shù):1?;驹恚禾杭?xì)胞或胎兒DNA是通過(guò)超聲介導(dǎo)提取法從羊膜腔中獲得的;
2、檢測(cè)時(shí)間:一般在孕16周后,16周前檢查可增加流產(chǎn)、羊水滲漏、胎兒畸形等風(fēng)險(xiǎn)。如果孕婦有流產(chǎn)、感染或凝血功能障礙的跡象,這種檢查是不允許的。
4、染色體檢查:1、基本原理:通過(guò)血液檢測(cè)染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu),判斷是否存在染色體異常,可用于診斷胎兒是否發(fā)育正常。染色體異常主要表現(xiàn)為染色體增多,胎兒可能畸形、智力低下。
2.檢測(cè)時(shí)間:臨床檢查一般在14-20周進(jìn)行。
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標(biāo)簽: 基因檢測(cè)是檢查什么
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