遺傳性視網(wǎng)膜疾病 (IRD) 是一種影響視網(wǎng)膜的單基因疾病，很難診斷，因為它們并不常見，并且涉及許多候選基因之一的變化。在?？浦行闹?，很少有專家對這些疾病有足夠的了解，這使得患者很難獲得適當?shù)臋z測和診斷。但是現(xiàn)在，來自英國和德國的研究人員已經(jīng)使用人工智能 (AI) 開發(fā)了一個系統(tǒng)，他們認為該系統(tǒng)可以實現(xiàn)更廣泛的測試提供，同時提高效率。
英國倫敦大學學院眼科研究所和 Moorfields 眼科醫(yī)院的小組組長 Nikolas Pontikos 博士將于 6 月 10 日在歐洲人類遺傳學學會年會上介紹他的團隊開發(fā)的 Eye2Gene，這是一種人工智能系統(tǒng)，能夠識別視網(wǎng)膜掃描導致 IRD 的遺傳原因。“從視網(wǎng)膜掃描中識別致病基因被認為是極具挑戰(zhàn)性的，即使是專家也是如此。然而，人工智能能夠以比大多數(shù)人類專家更高的準確度來實現(xiàn)這一目標，”Pontikos 博士說。
研究人員能夠利用 Moorfields 醫(yī)院龐大的 IRD 信息數(shù)據(jù)庫，涵蓋 30 多年的研究。超過 4,000 名患者在 Moorfields 接受了基因診斷和詳細的視網(wǎng)膜成像，使其成為同時擁有視網(wǎng)膜和遺傳數(shù)據(jù)的最大單中心患者數(shù)據(jù)集。
視網(wǎng)膜疾病相關基因的鑒定通常以使用人類表型本體 (HPO) 定義的患者表型為指導。HPO 涉及對患者表型的醫(yī)學術語的標準化和結(jié)構(gòu)化描述，這些表型是基因表達產(chǎn)生的個體的可觀察特征，使科學家和醫(yī)生能夠更有效地進行交流。“然而，HPO 術語通常無法完美地描述視網(wǎng)膜成像表型，而 Eye2Gene 的承諾是，通過直接從視網(wǎng)膜成像工作，可以提供比單獨使用 HPO 術語更豐富的信息來源，”Pontikos 博士說。
團隊工作臺在 130 個 IRD 病例上標記了 Eye2Gene，這些病例具有已知的基因診斷，可獲得完整的外顯子組/基因組、視網(wǎng)膜掃描和詳細的 HPO 描述，并將其 HPO 基因評分與 Eye2Gene 基因評分進行比較。他們發(fā)現(xiàn)，在超過 70% 的案例中，Eye2Gene 為正確的基因提供了高于或等于僅 HPO 評分的等級。
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