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1、 18號染色體上的三體綜合征稱為18三體綜合征。高危是指在進(jìn)行唐氏篩查或無創(chuàng)性DNA篩查時(shí),18號染色體三體的風(fēng)險(xiǎn)增加。18-三體綜合征又稱愛德華綜合征,是指18號染色體多了一條,即從正常的兩條變?yōu)槿龡l。
2、 這些胎兒大多有生化妊娠、自然流產(chǎn)、胚胎流產(chǎn)等。在懷孕早期,少數(shù)會(huì)繼續(xù)發(fā)展。
3、 通常唐氏篩查可以提示高危,或者b超顯示12周左右NT增厚,或者無創(chuàng)DNA篩查可以提示18號染色體三體的高危。也可能是后期產(chǎn)前檢查時(shí),b超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有結(jié)構(gòu)異常。
4、 比如鼻骨缺失、心臟畸形、唇腭裂等全身組織器官異常。
5、 出現(xiàn)上述情況時(shí),需要進(jìn)一步羊膜腔穿刺,明確胎兒染色體情況。如果羊水穿刺診斷為18三體綜合征,建議引產(chǎn)終止妊娠。因?yàn)檫@樣的孩子通常智力發(fā)育異常,或者體內(nèi)有很多異常的組織器官,出生后影響很大。
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