研究人員發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致嬰兒心臟病的新遺傳變異

佛羅里達州立大學(xué)的研究人員在一項國際合作中發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致嬰兒心臟病的新遺傳變異，他們的研究使人們對影響心臟泵血方式的蛋白質(zhì)的作用有了新的認(rèn)識。這一發(fā)現(xiàn)可能會為患有心臟病的人帶來新的治療方法。

在兩篇獨立的論文中，醫(yī)學(xué)院副教授 Jose Pinto 和生物科學(xué)系教授 P. Bryant Chase 與博士生 Jamie Johnston 和 Maicon Landim-Vieira 合作探索了一種導(dǎo)致心臟泵力太小。他們的工作發(fā)表在《生物化學(xué)雜志》和《生理學(xué)前沿》上。

研究人員在一種叫做肌鈣蛋白的蛋白質(zhì)的某些部分發(fā)現(xiàn)了新的相互作用。肌鈣蛋白包含三部分——肌鈣蛋白 C、肌鈣蛋白 I 和肌鈣蛋白 T——它們共同作用以調(diào)節(jié)心臟的血液泵送。FSU 研究人員發(fā)現(xiàn)肌鈣蛋白 C 與肌鈣蛋白 T 部分的相互作用可以降低心跳的力量，這是科學(xué)家們以前沒有注意到的。

“所有這些蛋白質(zhì)，它們就像管弦樂隊一樣工作，”平托說。“管弦樂隊最主要的是什么?和諧，平衡。你需要有一個很好的平衡，你需要和諧，否則你不會產(chǎn)生好的音樂。如果這些蛋白質(zhì)之一不同步與其他蛋白質(zhì)一起，你的管弦樂隊不會和諧或平衡良好，然后就會導(dǎo)致疾病。”

大多數(shù)以前的工作都集中在肌鈣蛋白 C 和肌鈣蛋白 I 之間的相互作用，或者肌鈣蛋白 T 和另一種稱為原肌球蛋白的蛋白質(zhì)之間的相互作用。Pinto 說，肌鈣蛋白 C 和肌鈣蛋白 T 之間的新相互作用是“一種可以調(diào)節(jié)心臟在每次心跳中產(chǎn)生多少力的相互作用”。“如果你增加這些相互作用的次數(shù)，很可能你會減少心臟的收縮，如果你阻止這些相互作用，很可能你會增加每次心跳的收縮力。”

但科學(xué)有時會帶來比答案更多的問題。同一個 FSU 研究人員進行的一項相關(guān)研究報告了肌鈣蛋白 C 不同部分的遺傳變異的新組合，這也會導(dǎo)致嬰兒患心臟病。Chase說，這項研究并沒有揭示肌鈣蛋白各部分之間的新相互作用，而是讓研究人員得出結(jié)論，肌鈣蛋白一定有未知的作用，可能在細胞核中。

在那項研究中，DNA 測序表明，母親和父親有不同的變異，都會影響肌鈣蛋白 C 蛋白。盡管他們的細胞功能發(fā)生了改變，研究人員預(yù)計他們會出現(xiàn)心臟病，但他們并沒有表現(xiàn)出心臟病的跡象。然而，他們的孩子有兩種變體，盡管他們的細胞功能似乎更正常，但他們患上了致命的心臟病。

“一些實驗提供了很多直接的洞察力，但其他時候我們發(fā)現(xiàn)我們并不理解我們認(rèn)為我們所做的一切，”蔡斯說。“就我們所了解的，就我們所了解的而言，還有更多未知的東西。正是那些時代最終會帶來全新的、意想不到的見解。”

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