在PNAS上發(fā)表的一篇論文中，Wistar的Ellen and Ronald Caplan癌癥中心副主任Maureen Murphy博士以及分子和細胞腫瘤發(fā)生計劃的Ira Brind教授和項目負責人以及團隊已經確定了一種基因標記，可以準確預測P53變體的功能，這是評估癌癥風險和優(yōu)化癌癥治療選擇的重要信息。
P53有很多遺傳變異。許多P53變體被歸類為在目前的測試方法中具有不確定的意義。這并不能幫助人們確定他們是否增加了癌癥風險。我們確定的簽名確實如此。
Maureen Murphy博士，Wistar的Ellen和Ronald Caplan癌癥中心副主任，Ira Brind分子和細胞腫瘤發(fā)生項目的教授和項目負責人
墨菲實驗室監(jiān)測突變體和正常p53蛋白活性的差異，以確定任何遺傳標記，這些標記可以標記p53變異體的功能是否低于正常水平。研究小組與Wistar疫苗和免疫治療中心助理教授Andrew Kossenkov博士合作，使用機器學習來識別基因標記，該基因標記一致且準確地預測了正常功能或良性p53與蛋白質的較低功能變體之間的差異。
這些知識可用于篩查具有p53遺傳變異的個體，并更好地告知他們癌癥風險和對治療的反應。墨菲打算繼續(xù)這項工作，目標是將基因標記轉化為基于血液的基因測試，人們可以采取這種測試來了解他們的p53狀態(tài)。
“這項研究的前景是個性化醫(yī)療，”墨菲解釋說。“這項工作不可能發(fā)生在除了Wistar之外的任何其他地方，我們的環(huán)境是如此協作和前沿。
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