在PNAS上發(fā)表的一篇論文中，Wistar的Ellen and Ronald Caplan癌癥中心副主任Maureen Murphy博士以及分子和細(xì)胞腫瘤發(fā)生計(jì)劃的Ira Brind教授和項(xiàng)目負(fù)責(zé)人以及團(tuán)隊(duì)已經(jīng)確定了一種基因標(biāo)記，可以準(zhǔn)確預(yù)測P53變體的功能，這是評估癌癥風(fēng)險(xiǎn)和優(yōu)化癌癥治療選擇的重要信息。
P53有很多遺傳變異。許多P53變體被歸類為在目前的測試方法中具有不確定的意義。這并不能幫助人們確定他們是否增加了癌癥風(fēng)險(xiǎn)。我們確定的簽名確實(shí)如此。
Maureen Murphy博士，Wistar的Ellen和Ronald Caplan癌癥中心副主任，Ira Brind分子和細(xì)胞腫瘤發(fā)生項(xiàng)目的教授和項(xiàng)目負(fù)責(zé)人
墨菲實(shí)驗(yàn)室監(jiān)測突變體和正常p53蛋白活性的差異，以確定任何遺傳標(biāo)記，這些標(biāo)記可以標(biāo)記p53變異體的功能是否低于正常水平。研究小組與Wistar疫苗和免疫治療中心助理教授Andrew Kossenkov博士合作，使用機(jī)器學(xué)習(xí)來識別基因標(biāo)記，該基因標(biāo)記一致且準(zhǔn)確地預(yù)測了正常功能或良性p53與蛋白質(zhì)的較低功能變體之間的差異。
這些知識可用于篩查具有p53遺傳變異的個體，并更好地告知他們癌癥風(fēng)險(xiǎn)和對治療的反應(yīng)。墨菲打算繼續(xù)這項(xiàng)工作，目標(biāo)是將基因標(biāo)記轉(zhuǎn)化為基于血液的基因測試，人們可以采取這種測試來了解他們的p53狀態(tài)。
“這項(xiàng)研究的前景是個性化醫(yī)療，”墨菲解釋說。“這項(xiàng)工作不可能發(fā)生在除了Wistar之外的任何其他地方，我們的環(huán)境是如此協(xié)作和前沿。
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