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1、 狹義來(lái)說(shuō),最重要的是通過(guò)超聲檢查大的畸形,主要目的是排除胎兒結(jié)構(gòu)的發(fā)育畸形。
2、除了胎兒結(jié)構(gòu)畸形的篩查,廣義大規(guī)模排斥還包括其他疾病檢查,最重要的是孕期血清學(xué)篩查,以篩查孩子是否有唐氏綜合征等常見染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
3、目前,對(duì)唐氏綜合征的調(diào)查也屬于大規(guī)模拒絕的范疇。
4、中國(guó)最主要的唐氏綜合征篩查項(xiàng)目是血清學(xué)篩查項(xiàng)目,通常需要9-13周加6天進(jìn)行早期血清學(xué)篩查。
5、主要目標(biāo)疾病是21-三體綜合征和18-三體綜合征。
6、血清學(xué)篩查的目標(biāo)疾病包括21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。
7、通過(guò)完善的大規(guī)模致畸檢查,包括血清學(xué)篩查和系統(tǒng)的產(chǎn)前超聲篩查,可以將出生缺陷的發(fā)生率降到最低。
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