大家好，樂(lè)天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題，戈謝病是什么病癥狀，戈謝病是什么病很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！
1、 謝氏病是最常見(jiàn)的溶酶體貯積病，是由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏，可引起細(xì)胞溶酶體內(nèi)糖脂異常堆積而引起的。
2、謝病是一種常染色體隱性遺傳病，由1號(hào)染色體上葡萄糖腦苷脂酶基因突變引起。
3、高雪氏病的臨床表現(xiàn)包括脾腫大、骨髓浸潤(rùn)、外周血貧血、血小板減少和骨受累。
4、某些類型的戈謝病會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷。
5、戈謝病的診斷可以通過(guò)外周血白細(xì)胞中葡萄糖腦苷脂酶活性的降低或通過(guò)突變分析來(lái)確定。
6、戈謝病可以通過(guò)酶替代療法來(lái)治療。
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