使用分子靶向藥物治療肺癌的個性化藥物很常見，但尚未對使用細胞學樣本進行肺癌基因組檢測的有效性進行前瞻性驗證研究。
然而，由圣瑪麗安娜大學醫(yī)學院的 Kei Morikawa 領導的研究人員今天報告的數(shù)據(jù)表明，使用細胞學標本進行基因分析的成功率極高，提取的核酸的產量和質量也足以進行面板分析.今天在維也納舉行的 IASLC 2022 世界肺癌大會上報告了這項研究。
Morikawa 博士表示，目前的基因面板測試需要足夠的組織樣本，但在許多情況下無法進行面板測試。為了解決這個問題，Morikawa 博士及其同事評估了在臨床實踐中使用細胞學樣本進行基因組測試的可行性，包括經支氣管刷牙、經支氣管針吸和胸腔積液。Morikawa 博士使用基于擴增子的高靈敏度下一代測序面板測試，能夠測量八個可成藥基因(EGFR、BRAF、KRAS、ERBB2、ALK、ROS1、MET、RET)，前瞻性地招募了從 5 月開始接受診斷程序的連續(xù)患者2020 年至 2022 年 1 月。
163 例前瞻性病例(Ad 153、Ad + Sq 1 和 NOS 9)中有 163 例(100%)成功提取和分析核酸;基因突變111例(68.1%)，其中EGFR 58例(35.6%)，KRAS 25例(15.3%)，MET Ex14跳過9例(5.5%)，ALK融合6例(3.7%)， BRAF 6例(3.7%)，ERBB2 4例(2.5%)，ROS1融合2例(1.2%)，RET融合1例(0.6%)。
中位 DNA/RNA 產量和 DIN/RIN 分別為 720ng、481ng、7.6 和 6.2，足以適用于基因組分析。61例基因等位基因比值與組織樣本的相關系數(shù)為0.717，具有較高的相關性。
“使用細胞學標本進行基因分析的成功率非常高，提取的核酸的產量和質量也足以進行面板分析，”Morikawa 博士報告說。“此外，細胞學樣本中基因突變的等位基因頻率顯示出與組織樣本相關。”
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