圣路易斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員與 Arrowhead Pharmaceuticals 和 Takeda Pharmaceuticals 合作，報(bào)告了第一種治療罕見(jiàn)的遺傳性肝病的有效藥物，這種疾病以前只能通過(guò)肝移植來(lái)治療。
這項(xiàng)名為“Fazirsiran 治療與 Alpha1-抗胰蛋白酶缺乏相關(guān)的肝病”的研究在線發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。
這項(xiàng)多中心、2 期、開放標(biāo)簽試驗(yàn)調(diào)查了 fazirsiran(一種 RNA 干擾藥物)在 18 至 75 歲患有與 α-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 缺乏相關(guān)的肝病患者中的安全性和有效性。AAT 是一種在肝臟中制造的蛋白質(zhì)，大量釋放到血液中，以幫助保護(hù)身體免受感染。
Jeffrey Teckman，醫(yī)學(xué)博士，兒科、生物化學(xué)和分子生物學(xué)教授，是該論文的資深作者。
“這是治愈這種疾病十多年工作的成果，其中很大一部分工作都是在這里完成的，”同時(shí)也是 SLU 兒科胃腸病學(xué)和肝病學(xué)主任的 Teckman 說(shuō)。“我們有患者來(lái)到全國(guó)各地，在 SSM 健康紅衣主教格倫農(nóng)兒童醫(yī)院看 SLU 的專家教員治療這種疾病并參與我們的研究。”
Teckman 是 AAT 缺乏癥的主要權(quán)威，它影響 3,500 名新生兒中的 1 名，并導(dǎo)致成人嚴(yán)重肺病或成人和兒童肝病。癥狀可能包括呼吸急促和喘息、肺部反復(fù)感染、皮膚發(fā)黃、疲勞、肝硬化、肝功能衰竭甚至死亡。
特克曼說(shuō)，那些受到這種疾病影響的人通常未被診斷或誤診為脂肪肝病、哮喘或與吸煙有關(guān)的肺病。通過(guò)在血液中發(fā)現(xiàn)低水平的 AAT 并通過(guò)基因檢測(cè)確認(rèn)可能會(huì)懷疑該診斷。
“當(dāng)我在醫(yī)學(xué)院時(shí)，我了解到 AAT 缺乏癥不可能減少肝纖維化或肝臟瘢痕組織，但現(xiàn)在我們看到我們可以在人類中以最小的副作用逆轉(zhuǎn)這一過(guò)程，”Teckman 說(shuō)。
長(zhǎng)期合作者 Arrowhead Pharmaceuticals 在試驗(yàn)期間利用了技術(shù)，使醫(yī)生能夠關(guān)閉人類肝臟中的一個(gè)基因而幾乎沒(méi)有副作用。
“在這種情況下，我們選擇關(guān)閉肝臟中異常的 alpha-1 抗胰蛋白酶基因，而新藥可以有效地做到這一點(diǎn)，阻止疾病并讓肝臟愈合，”Teckman 說(shuō)。
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